結構生物化學/杜氏肌營養不良症
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杜氏肌營養不良症是一種致命的遺傳性疾病,影響 X 染色體,通常見於男性。它存在於所有文化和種族中。杜氏肌營養不良症的發生率約為每 3,500 名男性新生兒中出現 1 例。它是由 X 染色體上的基因突變引起的,該基因編碼抗肌萎縮蛋白。
杜氏肌營養不良症會導致力量下降。這是由於缺乏抗肌萎縮蛋白導致的,抗肌萎縮蛋白可以讓肌肉細胞免受輕易損傷。心臟和肺受到的影響最大,因為肌肉逐漸無力。
抗肌萎縮蛋白起著粘合劑的作用,將肌肉連線在一起並維持細胞結構。它還已知在肌肉纖維內外傳遞訊號。由於抗肌萎縮蛋白位於 X 染色體上,而男孩只攜帶一條 X 染色體,因此他們更容易受到損傷。男孩無法產生任何抗肌萎縮蛋白時,就會被診斷為杜氏肌營養不良症。杜氏肌營養不良症通常由父母遺傳給子女,但主要自發發生。
1. "關於杜氏肌營養不良症。". 肌營養不良症. 無名氏,無日期。網頁。2012 年 12 月 7 日。