結構生物化學/遺傳學基礎
遺傳學史
格雷戈爾·約翰·孟德爾是一位德裔捷克奧古斯丁修士，被稱為遺傳學之父。孟德爾遺傳學是基於他對豌豆植物的研究而建立的。他關於植物遺傳性質的研究首次發表在 1865 年的論文“植物雜交實驗”中，該論文發表在植物雜交學會雜誌上。
孟德爾遺傳學和經典遺傳學的主要觀點是，遺傳模式可以透過簡單的規則和比率來描述。這些規則是從孟德爾對豌豆植物七個特徵的分析中推匯出來的，這些特徵包括以下性狀：1. 種子的顏色和光滑度 2. 子葉的顏色 3. 花的顏色 4. 豆莢的形狀 5. 未成熟豆莢的顏色 6. 花和豆莢在莖上的位置 7. 植物的高度
孟德爾遺傳學建立在兩條定律的基礎上。第一定律是分離定律。分離定律指出，每個二倍體個體對特定性狀有一對等位基因（複製）。每個親本隨機傳遞一個等位基因給後代，從而產生一個二倍體生物體。包含顯性性狀的等位基因決定後代的表型。實質上，該定律指出，基因的副本分離或分離，以便每個配子只接收一個等位基因。這發生在真核生物有性生殖過程中發生的減數分裂的自然過程中。第二條定律被稱為獨立分配定律。它指出，用於不同性狀的基因獨立於其他基因傳遞給後代。換句話說，另一個基因的遺傳模式不會影響感興趣基因的遺傳模式。不同基因的等位基因在配子形成過程中獨立分配。在孟德爾實驗中，二雜交雜交表明，9:3:3:1 比例表只是兩個基因獨立遺傳，具有 3:1 表型比率。
在孟德爾時代，人們認為遺傳資訊是透過融合遺傳的概念傳遞下來的。這就是後代是來自父母的遺傳性狀組合或融合的結果的想法。例如，當白花和紅花雜交時，後代的花朵顏色為粉色。孟德爾透過證明性狀是不同基因的組合，而不是來自父母的性狀的梯度或連續融合，推翻了這一理論。
孟德爾工作的意義
格雷戈爾·孟德爾對豌豆植物進行了一系列雜交實驗。孟德爾研究了豌豆植物如何遺傳兩種可觀察的性狀：花色（白色或紫色）和豌豆的質地（光滑或皺縮）。孟德爾培育了許多代，並瞭解到這些特徵以有序且可預測的比率傳遞到下一代。他將紫花豌豆植物與白花豌豆植物雜交，發現下一代只有紫花，但製造白花的指令隱藏在豌豆中的某個地方，因為當只有紫花豌豆的第二代相互雜交時，它們的一些後代有白花。第二代植物以可預測的模式顯示顏色：75% 紫色，25% 白色。即使實驗一遍又一遍地重複，相同的比率也持續存在。孟德爾推斷，為了複製物質，必須存在“因素”，每個因素決定一個特定性狀，因為它們從父母傳給了後代。
孟德爾的實驗具有開創性，因為後來這些“因素”被發現是基因，而他關於遺傳的數學規則不僅適用於豌豆，也適用於所有植物、動物和人類。它揭示了一個共同的、普遍的原理支配著地球上所有生命的生長和發育。
繼孟德爾之後的工作
一旦孟德爾的工作得到認可，下一個目標就是確定細胞中控制遺傳資訊的分子。1910 年，托馬斯·亨特·摩根透過對果蠅的實驗和監測果蠅中與性別相關的白眼突變，發現基因存在於染色體上。
一旦知道基因存在於染色體上，而染色體由蛋白質和 DNA 組成，科學家們傾向於回答的問題是，蛋白質還是 DNA 負責遺傳物質的遺傳。1928 年，科學家弗雷德里克·格里菲斯表明，死細菌可以將遺傳物質轉移到“轉化”其他活細菌。這一有趣的理論得到了奧斯瓦爾德·西奧多·艾弗裡、柯林·麥克勞德和麥克林·麥卡蒂的實驗的證實。這三位科學家發現了負責細菌轉化的分子是 DNA。1952 年，赫希和蔡斯實驗表明，DNA 是噬菌體（感染細菌的病毒）的遺傳物質。
現在已經確定 DNA 是遺傳物質，科學家們開始著手解決 DNA 的結構，並確定遺傳物質遺傳的機制。詹姆斯·D·沃森和弗朗西斯·克里克早在 1953 年就利用羅莎琳德·富蘭克林和莫里斯·威爾金斯拍攝的 DNA 螺旋的 X 射線晶體學影像確定了 DNA 的結構。他們發現，DNA 的結構非常適合於其功能，特別是對於 DNA 複製和遵循一組遺傳密碼。經過這些科學家的多年努力，現代遺傳學開始發展。
現在已經知道，遺傳資訊可以透過多種遺傳模式傳遞下來，包括單基因遺傳，例如隱性或顯性常染色體遺傳，以及隱性或顯性 X 連鎖遺傳。其他遺傳模式包括多因素遺傳，其中遺傳因素和環境因素共同導致遺傳資訊的傳遞。第三種遺傳模式是線粒體遺傳。線粒體具有從母系遺傳的環狀染色體。透過線粒體遺傳獲得的疾病通常與心臟、骨骼肌、腎臟和肝臟的功能有關，因為這些器官使用線粒體處理的大量能量。
- ↑ 美國衛生與公眾服務部。新遺傳學。2006 年 10 月。<http://www.nigms.nih.gov>。
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3. http://www.news-medical.net/health/History-of-Genetics.aspx
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21154/
5. http://www.geneticseducation.nhs.uk/learning-genetics/patterns-of-inheritance.aspx