結構生物化學/遺傳變異

遺傳變異

遺傳變異是基因的不同版本，它具有略微不同的核苷酸序列。

型別

遺傳變異可以指

• 一個單核苷酸多型性 (SNP)，如果它是常見的遺傳變異
• 一個突變，如果它是一種罕見的遺傳變異
• 一個複製數變異

艾滋病

一些暴露於艾滋病毒的人從未發展成艾滋病，這導致了為什麼發生這種情況的問題？研究人員發現了一種罕見的遺傳變異可以保護人們免受艾滋病的侵害。科學家認為，稱為CCR5的基因的罕見變異可能是在進化過程中被選擇的，因為它使人們對與艾滋病毒無關的生物具有抵抗力。然而，CCR5基因變異保護免受艾滋病的能力可能有助於從進化的角度來說，它保留在人類基因庫中。

CCR5-delta32基因編碼保護人類血液免受艾滋病毒侵害。艾滋病毒與表面具有正常受體的血細胞結合。CCR5-delta32基因透過將受體改變為較小的內部版本來保護。這使得艾滋病毒無法與血細胞結合，因此變得無用。幾乎20%的歐洲人擁有一份CCR5-delta32基因複製的事實表明它是進化選擇的結果。該基因來自突變，但由於其益處而固定在基因庫中。對艾滋病毒的抵抗力並不合乎邏輯，因為艾滋病毒是一種相對較新的現象，因此不可能是這種進化選擇的起因。目前的想法是CCR5-delta32基因提供了對先前流行病的保護。這將解釋為什麼它在北歐如此普遍。此外，在亞洲或非洲人口中幾乎沒有CCR5基因。這表明CCR5-delta32基因並不是為了預防艾滋病毒，因為缺乏該基因的高流行率群體。

參考文獻

• 美國衛生與公眾服務部。新遺傳學。2006年10月。<http://www.nigms.nih.gov>.
• “遺傳變異維基百科頁面。“。<http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_variant>.