結構生物化學/遺傳學術語
分離定律- 每個個體對任何特定性狀都擁有一對等位基因，並且每個親本隨機選擇其等位基因中的一份傳遞給後代。
獨立分配定律- 不同性狀的獨立基因從親本獨立地傳遞給後代。
染色體遺傳理論- 遺傳模式可以透過假設基因位於染色體的特定位點來解釋。
基因組- 一套完整的染色體。
基因- 製造一種蛋白質或 RNA 所需的所有 DNA。
顯性- 當雜合時，在表型中完全表達的等位基因。
隱性- 當雜合時，隱藏的等位基因。
共顯性- 兩種等位基因都以獨立且可區分的方式影響表型。
不完全顯性- 介於兩個親本之間的表型。
基因座- 基因在染色體上的位置（基因座=單數）。
等位基因- 基因座上的基因變異。
基因型- 等位基因（基因）列表。
表型- 等位基因的表達“性狀”- 你觀察到的。
雜合子- 不同的等位基因。
純合子- 相同的等位基因。
端粒- DNA 的末端。
上位性- 一個基因座的基因改變另一個基因座的基因的表型；確定途徑中哪個基因先出現的方法。
3’ 到 5’ 磷酸二酯鍵- 相鄰核苷酸之間的化學鍵。
螺線管- 核小體的環形環。
中心法則- DNA 到 RNA 到蛋白質。
誘變劑- 引起突變的物理或化學物質。
替換型別突變- 沉默突變、錯義突變、無義突變。
插入/缺失- 移碼。
更準確的複製- 核苷酸選擇、DNA 校對、錯配修復。
染色體形狀- 中著絲粒、近端著絲粒、亞中著絲粒、端著絲粒。
羅伯遜易位- 近端著絲粒染色體短臂與另一個染色體長臂交換，形成一個大型中著絲粒染色體 + 一個無法分離而丟失的片段。
特徵或特性- 屬性或特徵。
綜合徵- 唐氏綜合徵（母親年齡）21 號染色體、帕陶綜合徵 13 號染色體、愛德華綜合徵 18 號染色體、特納氏綜合徵 XO、三倍體-X XXX 或（XXXX：額外的 X 染色體可以失活，不一定活躍）、克萊恩菲爾特綜合徵 XXY（或 XXXY）、雅各布綜合徵 XYY（巨人症）。
非整倍體- 染色體對在減數分裂過程中通常在後期階段沒有正確分離。
交叉- 染色體之間遺傳物質的交換。
聯會- 減數分裂過程中兩個同源染色體配對。
染色體部分- 端粒、著絲粒、著絲點、紡錘絲微管、四聯體、中心體。
載體- 自我複製並插入/轉移 DNA 到宿主細胞的 DNA。
孤雌生殖- 從未受精的卵細胞發育而成的人。
癌基因- 與細胞週期和細胞繁殖相關的基因。這些基因的突變會導致癌性腫瘤。
多因素- 多個因素共同導致最終產物，例如遺傳因素和環境因素共同導致一個人的想法。
連線酶- 參與細胞修復或粘合的酶蛋白。
探針- 單鏈 DNA，用放射性或其他方法標記，以便以後識別。
家譜- 一個基因遺傳傳遞的有序圖。跟蹤幾代人中的基因，以瞭解基因是如何傳遞的。
無義突變- 在序列中過早地編碼一個終止密碼子，導致蛋白質未完成。 [1]
1.Reece, Jane (2011). 生物學. Pearson. ISBN 978-0-321-55823-7. {{cite book}}: Text "coauthors+ Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Robert B. Jackson" ignored (help)
基因中結構生物化學的例子。DNA 遠非完美。它產生的突變頻率超出了我們的想象，但有一些蛋白質可以幫助糾正這些突變，使細胞不受這些突變的影響。協同工作的分子大複合物包含幾種不同的蛋白質，每種蛋白質都有自己的“工作”。第一種蛋白質稱為 BRCA1。當 DNA 鏈發生突變時，鏈斷裂。當這種情況發生時，會有兩種情況，一種稱為 53BP1 的蛋白質會介入並切斷 DNA 片段以避免製作不良副本。不幸的是，這意味著該染色體不再工作，並且取決於它對細胞生命的重要性，它可能會殺死細胞。透過讓 BRCA1 結合到該位點，可以避免這種情況，這使得 53BP1 無法進入並切斷 DNA 片段。BRCA1 就位後，一系列其他小蛋白質會附著以幫助糾正突變。其中一種蛋白質是 PalB2。這種蛋白質的主要作用是為兩種可以相互作用的蛋白質提供結合位點。一種蛋白質是 RAD51。每個染色單體都有一個相同的姐妹染色單體。RAD51 本質上是蛋白質複合物的掃描器，尋找姐妹染色單體並掃描它，以便複合物知道如何修復突變。最後，BRCA2 是真正修復突變的蛋白質，它利用 RAD51 的“掃描”結果，並在結合蛋白 PalB2 和 BRCA1 的幫助下停留在突變部位。這就是許多突變被糾正以避免可能對細胞和整個生物體產生非常負面結果的問題的方式。<ref name="Links between genome integrity and BRCA1 tumor suppression">[1],