結構生物化學/基因組分析
基因組研究的目的是對人類基因組進行測序和分析。人類基因組由大約 30 億個 DNA 鹼基對組成，分佈在 24 條染色體上。這給完整測序帶來了困難。然而，透過組織學術實驗室和私營公司的國際合作，人類基因組已從 2001 年首次報道的草圖序列發展到 2004 年的完成序列。
人類基因組包含大量關於人類不同特徵的資訊，包括生物化學和進化。對人類基因組的分析將繼續發展和擴充套件，以更好地瞭解人類。實現這一目標的首要任務之一是開發蛋白質編碼基因的清單。基因組測序專案剛開始時，估計存在約 100,000 個基因。當完成但未完成的基因組首次公開時，這一估計值實際上下降到約 30,000 到 35,000 個基因。當序列完成時，它再次下降到 20,000 到 25,000。由於存在大量假基因，其中許多是以前的功能基因，已經發生突變並且不再表達，因此基因的估計值下降了 75%。超過一半的嗅覺受體基因組區域（負責人類嗅覺的分子）是假基因。然而，出人意料地少的基因數量仍然掩蓋了人類蛋白質組的複雜性。許多基因透過諸如 mRNA 的可變剪接和蛋白質的翻譯後修飾等機制編碼不止一種蛋白質。單個基因編碼的不同蛋白質顯示出功能特性的重要差異。
人類基因組包含大量不參與蛋白質編碼的 DNA。現代生物化學家和遺傳研究人員正在努力闡明這種非編碼 DNA 的作用，因為許多這種 DNA 的存在是由於移動遺傳元件的存在。這些元件隨著時間的推移插入到整個基因組中。然而，大多數這些元件都經歷了突變，因此不再具有功能。人類基因組中存在超過 100 萬個Alu序列，每個序列約包含 300 個鹼基。Alu序列是短散佈元件（SINEs）的例子。此外，人類基因組還包括近 100 萬個長散佈元件（LINEs），它們是長度為 10 千鹼基對的 DNA 序列。這些元件作為中性寄生蟲或基因組進化工具的作用仍在研究中。
基因的探索依賴於關鍵工具：1. 限制性內切酶分析 2. 印跡技術 3. DNA 測序 4. 核酸固相合成 5. 聚合酶鏈式反應
可以透過將人類基因組與其他生物的基因組進行比較來發現對人類基因組的見解。例如，黑猩猩（人類最接近的現存近親）的基因組測序已接近完成。與其他用於生物研究的哺乳動物（如小鼠和大鼠）的基因組比較也已經完成。這些比較的結果表明，99% 的人類基因在這些齧齒動物基因組中都有對應基因。然而，自從人類和齧齒動物擁有共同祖先以來，估計在 7500 萬年的進化過程中，這些基因在染色體之間發生了大量的重排。其他生物的基因組被專門用於比較基因組學。當將各種其他生物的基因組與人類基因組進行比較時，揭示了 1000 多個以前未被識別的基因。此外，比較基因組學是解釋人類基因組以及理解屬和物種起源中的重大事件的有力工具。