結構生物化學/同源盒基因
同源盒基因是一個龐大的類似基因家族，在早期胚胎髮育過程中指導許多身體結構的形成。同源盒是存在於基因中的 DNA 序列，參與動物、真菌和植物的解剖發育形態發生的模式調節。在人類中，同源盒基因家族估計包含 235 個功能基因和 65 個假基因，假基因在結構上與功能基因相似，但不提供製造蛋白質的指令。同源盒基因存在於所有人類染色體上，並且它們經常成簇出現。已經描述了許多類和亞家族的同源盒基因，儘管這些分組的使用並不一致。
它們是在 1983 年由 Ernst Hafen、Michael Levine 和 William McGinnis 在瑞士巴塞爾大學 Walter Jakob Gehring 實驗室獨立發現的；以及 Matthew P. Scott 和 Amy Weiner，他們當時正在印第安納州布盧明頓的印第安納大學與 Thomas Kaufman 合作。
同源盒基因包含一個特定的 DNA 序列，該序列提供製造稱為同源域的 60 個蛋白質構建塊（氨基酸）鏈的指令。大多數含有同源域的蛋白質充當轉錄因子，這意味著它們結合並控制其他基因的活性。同源域是蛋白質的一部分，它附著（結合）到目標基因的特定調控區域。
同源盒大約有 180 個鹼基對長。它編碼一個蛋白質結構域（同源域），當表達（即作為蛋白質）時，它可以結合 DNA。以下是對應於同源盒域的共有 60 個殘基鏈，典型的內含子位置用破折號表示
RRRKRTA-YTRYQLLE-LEKEFLF-NRYLTRRRRIELAHSL-NLTERHIKIWFQN-RRMK-WKKEN
同源盒基因編碼轉錄因子，這些轉錄因子通常會啟動其他基因的級聯反應。同源域以序列特異性方式結合 DNA。然而，單個同源域蛋白的特異性通常不足以僅識別其所需的靶基因。大多數情況下，同源域蛋白作為與其他轉錄因子形成的複合物，在靶基因的啟動子區域發揮作用。此類複合物比單個同源域蛋白具有更高的靶標特異性。同源域既由 Hox 基因簇的基因編碼，也由整個基因組中的其他基因編碼。
同源盒域最初是在許多果蠅同源異型和分割蛋白中發現的，但現在已知在許多其他動物（包括脊椎動物）中高度保守。
同源盒家族中的基因參與發育過程中的各種關鍵活動。這些活動包括指導肢體和器官沿前後軸（動物中從頭到尾的假想線）的形成，以及調節細胞成熟以執行特定功能（分化）的過程。一些同源盒基因充當腫瘤抑制基因，這意味著它們有助於阻止細胞過快或不受控制地生長和分裂。
科學家在幾個基因中發現了這種稱為同源盒的短 DNA 序列。當遺傳學家在不同生物體的基因中發現非常相似的 DNA 序列時，這幾乎意味著這些基因一定在做著重要而有用的事情，進化一直在使用相同的序列，並且在新的物種進化時允許很少的結構變化。在許多生物體中已經確定了數百個同源盒基因，它們產生的蛋白質被證明參與了許多物種的早期發育階段。研究人員發現，同源盒基因的異常會導致人類多指或多趾。
由於同源盒基因具有如此重要的功能，因此這些基因的突變會導致各種發育障礙。例如，HOX 組同源盒基因的突變通常會導致肢體畸形。PAX 同源盒基因的變化通常會導致眼部疾病，而 MSX 同源盒基因的變化會導致頭部、面部和牙齒髮育異常。此外，某些同源盒基因活性的增加或減少與晚年發生的幾種癌症有關。
同源盒基因家族的一些成員包括：ALX4、ARX、HESX1、HOXA13、LMX1B、MSX1、MSX2、OTX2、PAX2、PAX3、PAX6、PAX8、PHOX2A、PHOX2B、PITX2、POU3F4、PROP1、SHOX、SIX1、SIX3、SIX5、TGIF1 和 ZEB2。
HUGO 基因命名委員會 (HGNC) 提供了同源盒家族中所有基因的完整列表：<//http://www.genenames.org/genefamilies/homeobox>。
- 無虹膜症
- 阿克塞爾-裡格爾綜合徵
- 鰓耳腎綜合徵
- 視神經發育不全
- 聯合垂體激素缺乏症
- 先天性中樞性低通氣綜合徵
- 先天性眼外肌纖維化
- 先天性甲狀腺功能減退症
- 顱面-耳聾-手綜合徵
- 頂骨孔擴大
- 手足生殖器綜合徵
- 朗格中節肢體發育不良
- 萊裡-威爾骨軟骨發育不良
- 小眼球症
- 莫瓦特-威爾遜綜合徵
- 指甲-髕骨綜合徵
- 神經母細胞瘤
- 非綜合徵性耳聾
- 非綜合徵性前腦無裂畸形
- 波託奇-謝弗綜合徵
- 腎視神經發育不全綜合徵
- 隔視神經發育不全
- 特納綜合徵
- 瓦登堡綜合徵
- 威爾姆斯腫瘤、無虹膜症、泌尿生殖系統異常和智力障礙綜合徵
- 狼-希爾施霍恩綜合徵
- X 連鎖嬰兒痙攣綜合徵
- X 連鎖無腦回畸形
- 美國衛生與公眾服務部。新遺傳學。2006 年 10 月。<http://www.nigms.nih.gov>。
- "遺傳學家庭參考。".<http://ghr.nlm.nih.gov/geneFamily/homeobox>。
- "什麼是同源盒基因？". 遺傳學家庭參考：瞭解遺傳參考的指南。N.p.，2012 年 10 月。網路。2012 年 11 月 20 日。<http://ghr.nlm.nih.gov/geneFamily/homeobox>。
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