結構生物化學/由膜脂異常積累導致的遺傳性人類疾病
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膜中的極性脂質持續進行代謝週轉。合成速率等於降解速率。降解通常由溶酶體中的水解酶促進。然而，如果由於負責鞘脂降解的酶缺陷導致組織中部分降解產物積累，則會導致嚴重疾病。
一個例子是尼曼-皮克病，它是由鞘磷脂酶的遺傳缺陷引起的，鞘磷脂酶是一種從鞘磷脂中裂解磷酸膽鹼的酶。鞘磷脂存在於大腦、脾臟和肝臟中。該疾病會導致嬰兒智力遲鈍，並可能導致早逝。另一個例子是泰-薩克斯病，其中身體缺乏酶六己糖苷酶。缺乏這種酶會導致神經節苷脂 GM2 的積累，最終導致泰-薩克斯病。這種疾病的症狀包括髮育遲緩、癱瘓、失明和三到四年內死亡。
檢測這些疾病的方法是對潛在的父母進行檢測，然後檢測他們的 DNA 以確定缺陷的確切性質以及其遺傳給後代的可能性。如果女性懷孕，醫生會檢查胎盤內的細胞或包裹嬰兒的羊水。
1. Nelson, David L., Michael M. Cox, and Albert L. Lehninger. "Inherited Human Diseases Resulting from Abnormal Accumulations of Membrane Lipids." Lehninger: Principles of Biochemistry. New York: W. H. Freeman and, 2005. N. pag. Print.