結構生物化學/苯丙酮尿症 (PKU)

苯丙酮尿症

如果一種或多種氨基酸缺失或過量，就會導致嚴重後果。一種名為苯丙酮尿症 (PKU) 的遺傳疾病是由身體無法清除多餘的苯丙氨酸引起的。PKU 是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著患病的唯一途徑是父母雙方都攜帶與該疾病相關的基因變異。PKU 患者出生時缺乏分解苯丙氨酸氨基酸的酶。由於苯丙氨酸含量極高，因此會積累並具有很高的毒性，尤其是對大腦而言，因此 PKU 會導致智力低下。然而，苯丙氨酸是一種必需氨基酸——身體無法缺少它。飲食和基因都與 PKU 的病因有關，因此任何控制體內苯丙氨酸供應的方法都可以預防該疾病。

原因

苯丙酮尿症 (PKU) 是遺傳性的，這意味著它會透過家庭遺傳。父母雙方都必須遺傳缺陷基因，嬰兒才會患病。這被稱為常染色體隱性遺傳性狀。PKU 嬰兒缺少一種叫做苯丙氨酸羥化酶的酶，而該酶是分解一種叫做苯丙氨酸的必需氨基酸所必需的。這種物質存在於含蛋白質的食物中。如果沒有這種酶，苯丙氨酸和兩種密切相關的物質會在體內積聚。這些物質對中樞神經系統有害，會導致腦損傷。

症狀

苯丙氨酸在人體產生黑色素的過程中發揮作用，黑色素是決定皮膚和頭髮顏色的色素。因此，患有該疾病的嬰兒往往比沒有該疾病的兄弟姐妹膚色、頭髮和眼睛更淺。

其他症狀可能包括

• 智力和社會技能發展遲緩
• 頭圍明顯小於正常
• 多動
• 手臂或腿部抽搐
• 智力低下
• 癲癇
• 皮膚疹
• 震顫
• 手部位置異常
• 如果病情得不到治療或沒有避免含苯丙氨酸的食物，可能會在呼吸、皮膚和尿液中聞到“鼠味”或“黴味”。這種特殊的氣味是由於體內苯丙氨酸物質積聚造成的。

診斷

PKU 可以透過簡單的血液檢測輕鬆檢測出來。美國所有州都要求所有新生兒進行 PKU 篩查測試，作為新生兒篩查的一部分。通常在嬰兒離開醫院之前，透過從嬰兒身上抽取幾滴血進行檢測。

如果初始篩查結果呈陽性，則需要進行進一步的血液和尿液檢測以確認診斷。

治療

然而，值得慶幸的是，PKU 疾病很容易診斷，如果存在，PKU 是一種可以治療的疾病。醫生透過開具終生限制性飲食來治療患有 PKU 的兒童。治療包括苯丙氨酸含量極低的飲食，尤其是在兒童生長發育期間。必須嚴格遵守飲食。這需要註冊營養師或醫生的密切監督以及父母和孩子的配合。那些在成年後繼續堅持飲食的人身體和精神健康狀況更好。大多數專家建議“終生飲食”。這在懷孕前和整個懷孕期間尤為重要。

苯丙氨酸在某些食物中含量很高，例如牛奶、雞蛋和含有阿斯巴甜（NutraSweet）的人工甜味劑的減肥汽水都是苯丙氨酸的豐富來源。這種飲食非常嚴格，要求人們避免這些食物和其他許多食物，例如肉類和魚類、乳製品、麵包、堅果，甚至一些蔬菜。因此，PKU 患者必須服用特殊的無苯丙氨酸維生素/礦物質補充劑，以確保他們獲得這些食物中豐富的其他必需氨基酸的充足量。例如，專門為 PKU 嬰兒配製的一種名為 Lofenalac 的特殊嬰兒配方奶粉。它可以終生用作蛋白質來源，苯丙氨酸含量極低，並平衡了其餘的必需氨基酸。另一個例子是服用魚油等補充劑，以替代標準無苯丙氨酸飲食中缺少的長鏈脂肪酸，從而幫助改善神經發育，包括精細運動協調能力。可能還需要其他特定的補充劑，例如鐵或肉鹼。

預後

如果從嬰兒出生不久就開始嚴格遵守飲食，預計預後會很好。如果治療延誤或病情得不到治療，就會發生腦損傷。學校學習能力可能會輕微受損。如果不能避免含有苯丙氨酸的蛋白質，PKU 會導致在生命的第一年結束時智力低下。如果該疾病得不到治療，會導致嚴重智力低下。注意力缺陷多動障礙 (ADHD) 似乎是在那些不堅持極低苯丙氨酸飲食的人中最常見的問題。

預防

酶測定可以確定父母是否攜帶 PKU 基因。絨毛膜絨毛取樣可以在懷孕期間進行，以篩查胎兒是否患有 PKU。

患有 PKU 的女性在懷孕前和整個懷孕期間密切遵循嚴格的低苯丙氨酸飲食非常重要，因為這種物質的積累會損害發育中的嬰兒，即使孩子沒有遺傳缺陷基因也是如此。

參考文獻

• 美國衛生與公眾服務部。新的遺傳學。2006 年 10 月。<http://www.nigms.nih.gov>。
• "苯丙酮尿症。" . 國家衛生研究院。<http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001166.htm>。