結構生物化學/蛋白質功能/血紅素/血紅蛋白/地中海貧血
與鐮狀細胞性貧血不同，鐮狀細胞性貧血是一種導致合成功能失常的珠蛋白鏈的疾病，地中海貧血是一種合成過少的珠蛋白鏈的疾病。地中海貧血通常由調控基因突變引起。這種缺陷降低了合成血紅蛋白所需的一種珠蛋白鏈的合成速率，從而導致異常血紅蛋白的形成並引起貧血。
地中海貧血有三種類型（根據受影響的珠蛋白鏈分類），α-地中海貧血、β-地中海貧血和ɣ-地中海貧血。
α-地中海貧血：α-地中海貧血的影響和嚴重程度取決於受影響的α-珠蛋白基因座數量，因為α-珠蛋白鏈由兩個基因編碼，每個基因包含2個基因座，因此該疾病的影響可能是微不足道的甚至不存在。如果四個基因座中只有一個受影響，那麼這個人通常不會表現出該疾病的任何症狀，他們只是攜帶者。如果受影響的基因座有兩個，那麼這個人通常會有輕微的症狀，類似於缺鐵性貧血（這種情況通常被稱為α-地中海貧血特徵）。然而，當三個基因座受影響時，該疾病的影響會變得更加明顯和嚴重，因為現在編碼α-珠蛋白的兩個基因都出現了缺陷（這種情況被稱為HbH病），會產生不穩定的血紅蛋白，它作為一種氧氣轉運蛋白效率要低得多（因為它對氧氣的親和力高於正常水平），從而導致貧血和脾腫大。如果所有四個基因座都受影響，那麼胎兒將無法存活，要麼死在子宮裡導致流產，要麼死產。
β-地中海貧血：與α-地中海貧血一樣，β-地中海貧血的嚴重程度取決於突變的性質；突變可以完全阻止β鏈的產生（稱為βo），或者允許有限的β鍊形成（稱為β+）。然而，與α-珠蛋白不同，α-珠蛋白由4個基因座編碼，而β-珠蛋白只由一個基因編碼，該基因有兩個基因座，因此該疾病的嚴重程度根據受影響的基因座是1個還是2個而有很大差異。如果只有一個基因座發生突變，那麼症狀非常輕微，有時甚至無法察覺，唯一的副作用是紅細胞大小略微減小（這種疾病被稱為β-地中海貧血輕型）。然而，如果兩個等位基因都受影響，那麼這個人會患上嚴重的貧血，甚至會導致死亡，除非他們定期接受輸血（稱為β-地中海貧血重型）。還存在兩種極端情況之間的中間情況，這種情況通常會導致貧血，但可以透過偶爾輸血來控制（稱為中間型地中海貧血）。然而，無論疾病的嚴重程度如何（即受影響的基因座數量），與β鏈相比，仍然會產生過量的α鏈，這些α鏈傾向於與紅細胞結合，並會導致膜損傷，甚至形成有毒聚集體。
ɣ-地中海貧血：與其他疾病一樣，ɣ-地中海貧血也存在兩種情況，一種是限制ɣ鏈產生的突變，另一種是完全消除ɣ鏈的形成。然而，與其他疾病不同，ɣ鏈只佔血紅蛋白的2-3%，因此即使不產生ɣ鏈，該疾病的影響也不嚴重。與該疾病相關的最大風險是它抵消了β-地中海貧血的檢測效果（即A2血紅蛋白的增加），並可能導致誤診。這種誤診可能會導致嚴重的疾病，在某些情況下甚至會導致死亡。
Berg, Jeremy M. John L. Tymoczko. Lubert Stryer. 生物化學第六版。W.H. Freeman and Company. 紐約，2007。