結構生物化學/結構變異
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結構變異 (SV) 是生物體染色體中基因組的改變。這些變異可能是缺失、重複、複製數變異、插入、倒位或易位。改變區域的大小範圍可以從 1 Kb 到 3 Mb。
在染色體重複中，染色體中區域的額外副本形成。如果這些重複並排，則稱為串聯重複。但是，如果它們是分開的，則被稱為位移。
如果生物體具有相同基因的多個複製，則其表型可能會改變。隨著基因片段的倍增，該基因被轉錄、翻譯和表達的可能性也會增加。結果，人們可能比其他人產生更多的蛋白質。這可能在生物體的生理學中發揮有害或有益的作用。
生物體也可能從這種異常中受益，因為它為它們提供了額外的基因，這些基因可能會突變為進化適應性所需的其它重要基因。
缺失是染色體中導致 DNA 序列丟失的突變。根據缺失的大小，生物體可能會經歷各種表型。與重複類似，缺失可能會改變基因劑量。
缺失可能對生物體極其有害，具體取決於大小和位置。某些表型需要兩個基因的存在才能正常表達。單倍劑量不足用於描述只具有兩個基因之一的突變表型。
Amos-Landgraf, J. M. 等人。Prader-Willi 和 Angelman 綜合徵的染色體斷裂涉及近端和遠端斷裂點處大的轉錄重複之間的重組。《美國人類遺傳學雜誌》65, 370–386 (1999)
Christian, S. L. 等人。大的基因組重複序列對映到 Prader-Willi/Angelman 綜合徵染色體區域 (15q11-q13) 的不穩定位點。《人類分子遺傳學》8, 1025–1037 (1999)