結構生物化學/泰-薩克斯
泰-薩克斯是一種遺傳性的常染色體隱性遺傳疾病，是由15號染色體上的基因突變引起的；結果是體內缺乏一種必需的酶。正常人體記憶體在一種叫做己糖胺酶 A (HEX A) 的酶，這種酶存在於大腦中。它的主要功能是代謝大腦中的一種脂肪物質，叫做 GN12 神經節苷脂，諷刺的是，這種物質少量存在時對大腦功能至關重要。患有泰-薩克斯病的人不能產生這種酶，因為製造這種酶的基因發生了突變。因此，這些神經節苷脂，特別是神經節苷脂 GM2，會在細胞中積累，尤其是在大腦細胞中。
泰-薩克斯基因在阿什肯納茲猶太人群體中最為普遍，大約 4% 的人口攜帶這種致死基因。
當父母雙方都攜帶突變的基因複製，並將這兩個複製傳給後代時，就會遺傳泰-薩克斯病。正常染色體通常成對存在，稱為等位基因，每個等位基因具有相同的基因和功能，可以支配，以防另一個染色體上發生突變。兩個染色體上都有野生型等位基因的個體沒有將疾病傳給孩子的可能性。但是，如果父母一方攜帶泰-薩克斯基因的一個複製，他們就會成為該疾病的攜帶者，但由於他們擁有一個正常的複製，所以該疾病不會表達。然而，如果父母雙方都是該疾病的攜帶者，繼承了兩個突變複製的孩子將完全表達該疾病。右邊的圖展示了泰-薩克斯的遺傳方式。由於這種疾病是透過 22 對常染色體中的其中一對遺傳的，並且只有當繼承了兩個隱性基因複製時才會表達，因此被稱為常染色體隱性遺傳疾病。
泰-薩克斯可以透過血液測試來檢測血液中 HEX A 的水平，或者進行眼部檢查來確定是否存在泰-薩克斯的標誌性特徵——“櫻桃紅斑”，來診斷。泰-薩克斯有三種類型：嬰兒型、青少年型和成年發病型。
患有泰-薩克斯的嬰兒從出生到大約 6 個月大時看起來正常。此後，他們開始出現發育障礙。隨著時間的推移，他們的認知功能會下降，最終失去爬行、翻身或坐起來的的能力。其他症狀可能包括吞嚥困難和呼吸困難。到 2 歲時，嬰兒開始出現癲癇發作、精神和肌肉功能喪失，以及對周圍環境失去意識。大多數孩子無法活過 4 或 5 歲。
患有青少年型泰-薩克斯的兒童最初會表現出協調性差和肌肉無力。與嬰兒型泰-薩克斯相似，兒童逐漸失去行走、獨立進食和交流的能力；最終，受影響的兒童也會開始出現癲癇發作。此外，他們還容易感染，經常反覆患肺炎。幸運的是，這種型別的嚴重程度不如嬰兒型泰-薩克斯嚴重。
成年發病型泰-薩克斯可能是最難正確診斷的一種型別。患有這種疾病的成年人經常報告說被誤診為其他疾病，因為他們沒有在視網膜上出現“櫻桃紅斑”。與其他兩種型別一樣，成年人也會出現肌肉無力和協調性差。成年發病型泰-薩克斯的後果沒有那麼嚴重。許多人確實會出現呼吸和吞嚥問題，但仍然可以照顧自己。此外，患有這種疾病的個體不像其他兩種型別那樣壽命縮短。
目前還沒有泰-薩克斯的治癒方法；只有一些方法可以控制症狀。
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