結構生物化學/brca1

BRCA1 是一個基因，它產生一種稱為 1 型乳腺癌易感性蛋白的蛋白質，該蛋白最終負責修復 DNA。
BRCA1 在乳腺細胞組織以及其他組織中表達。它有助於修復受損的 DNA 或殺死任何無法修復的細胞。如果 BRCA1 本身受損，則無法修復 DNA，這會導致患癌風險增加。
BRCA1 蛋白與其他腫瘤抑制基因、DNA 損傷感測器和訊號轉導器一起形成一個稱為 BRCA1 相關基因組監控複合體 (BASC) 的大型蛋白質複合體。 BRCA1 蛋白還透過 C 端與 RNA 聚合酶 II 相關聯，並與組蛋白脫乙醯酶相互作用。BRCA1 蛋白在雙鏈斷裂的 DNA 修復、轉錄、轉錄調控和泛素化中起著重要作用。

結構

BRCA1 蛋白有四個主要的蛋白質結構域，即 Znd C3hc4 環域、絲氨酸域和兩個 BRCT 域，它們由 BRCA1 和 BRCA2 組成。這些結構域編碼了 BRCA1 蛋白的 27%
BRCA1 基因位於第 17 號染色體的長臂上，位於 2 號區域的 1 號帶，鹼基對 38,429551 到鹼基對 38,551,283。

功能

BRCA1 修復 DNA 中雙鏈的斷裂。雙螺旋透過交聯、轉錄和翻譯不斷斷裂。 有很多方法可以修復斷裂的 DNA。一種方法是用姐妹染色單體替換斷裂的 DNA。這被稱為同源重組。BRCA1 利用來自同源染色體的姐妹染色單體形成與模板相同的染色體。 BRCA1 與幾種不同的蛋白質反應以修復斷裂的基因。BRCA1 蛋白在 DNA 修復過程中與 RAD51 相互作用。BRCA2 蛋白具有與 BRCA1 相似的功能，它也透過影響 DNA 損傷修復與 RAD51 相互作用。

突變

BRCA1 基因的突變會導致乳腺癌或遺傳性乳腺卵巢癌綜合徵。BRCA1 或 BRCA2 基因發生突變的女性在 90 歲時患乳腺癌的風險約為 60%，患卵巢癌的風險增加，約 55% 的女性會發生這種情況 這些突變可能與鹼基對的單一變化一樣簡單。然而，有時 DNA 中的 BRACA1 基因的大部分會被重排。這些重排可能是由於缺失、重複或添加了不需要的鹼基對。
突變的 BRCA1 基因會產生一種異常短的蛋白質，因此無法正常工作，也無法修復 DNA 中的雙螺旋鏈。BRCA1 基因的突變還會導致卵巢癌、輸卵管癌和前列腺癌的風險增加。