診斷放射學/肌肉骨骼影像/腫瘤基礎/遺傳性多發性外生骨疣

以多發性軟骨瘤形成而著稱的最常見軟骨發育不全症。

病理生理學

軟骨瘤 與下面的骨髓和皮質骨連續。

透明軟骨帽在達到骨骼成熟後會退化。

孤立型是唯一與輻射相關的良性腫瘤。

1:50,000-1:100,000；關島/馬里亞納群島 1:1,000

出生後不久形成；幾乎所有患者在 12 歲時被發現；M:F = 1.5:1.0

身材矮小（40%）原因是外生骨疣的形成以犧牲縱向骨骼生長為代價

軟骨形成的骨骼任何部位都可能受到影響。

多發且通常是雙側的；膝蓋 (70-98%)、肱骨 (50-98%)、肩胛骨和肋骨 (40%)、肘部 (35-40%)、髖關節 (30-90%)、手腕 (30-60%)、踝關節 (25-54%)、手 (20-30%)、足 (10-25%)、骨盆 (5-15%)、椎骨 (7%)

長骨幹骺端靠近骺板（隨著生長，與骺板的距離增加）_

肢體比例失衡性縮短（50%）

波浪形骨盆徵 = 小的無蒂病變造成皮質輪廓起伏不定

圖 1 前臂的側位和正位顯示從橈骨遠端和尺骨近端長出的外生骨疣。橈骨頭和橈骨頭肱骨關節發育不良。假馬德隆畸形存在，表現為橈骨遠端關節面的尺骨傾斜和手的尺骨半脫位。

圖 2 同一患者的肩關節正位顯示肱骨近端和肩胛骨體的外生骨疣。腋窩的軟組織腫塊被認為是重疊的陰影。

圖 3 股骨的檢視顯示多個無蒂軟骨瘤。股骨近端受累使股骨頸顯得增寬。

如果不能透過X線片偶然發現，多發性外生骨疣可能會因其大小和位置而產生症狀。神經和肌腱受壓或覆蓋的滑囊發炎可能會導致疼痛。然而，最令人擔憂的潛在疼痛原因是惡性肉瘤樣轉化，其發生率為 10-20%！

沒有普遍接受的多發性外生骨疣隨訪標準。大多數人認為兒童每年常規臨床檢查是標準，如果出現症狀則進行 X 線片檢查。臨床上難以評估的區域，例如骨盆，可能需要定期進行 X 線檢查。
軟骨帽是 X 線檢查中關注腫瘤的重要部位
良性 < 1.5 cm 或 2.0 cm。
惡性 > 1.5 cm 或 2.0 cm。
然而，患有軟骨瘤的患者在軟骨瘤上常會形成滑囊。很難區分這個滑囊和軟骨帽，反之亦然。
請記住，在骨骼未成熟的患者中，由於年齡小而引起的生長會使軟骨帽增厚，並模擬惡性腫瘤。
隨訪通常透過 X 線片定期進行：軟骨帽的破壞加重或外觀改變提示惡性腫瘤。
超聲可用於評估帽的厚度和覆蓋的滑囊。
MRI T2 加權影像最適合評估軟骨帽。
骨掃描通常沒有特異性，但可以識別活性更高的部位，需要重點關注。