診斷放射學/骨骼肌肉影像/腫瘤基礎/骨軟骨瘤

骨軟骨瘤是覆蓋著軟骨的、組織學上正常的骨性突起（外生骨疣），位於骨骼生長板附近的骨骼外表面。它們是最常見的良性骨骼病變，出現在兒童後期和青春期。雖然任何具有軟骨內成骨的骨骼都可能受到影響，但股骨、近端脛骨和近端肱骨約佔病例的 65-85%。

有一種遺傳性骨骼發育不良，被稱為骨軟骨瘤病（遺傳性多發性外生骨疣），其中多個外生骨疣對稱分佈在骨骼上。這是一種常染色體顯性遺傳病，是常見的骨骼發育不良之一。這種情況具有家族性，男性表現更嚴重。

病理生理學

骨軟骨瘤是由骨表面生長板異常生長導致的，並伴有軟骨。隨著軟骨生長，它在骨骼腫塊上形成一個帽，該腫塊透過進行性軟骨內成骨發育。骨質部分包含成熟的、正常的皮質骨和髓質骨，髓腔與母骨相連。可能存在深部的軟骨小葉，通常高度骨化。骨軟骨瘤有自己的生長板，並在骨骼發育成熟後停止生長。

一般來說，骨軟骨瘤生長緩慢，無痛。但是，它們可能與併發症有關，例如

在骨軟骨瘤病中，臨床併發症還包括嚴重的生長異常。特別是，長管骨的畸形存在並導致肢體比例失調地變短。但是，短小的程度似乎與外生骨疣的數量無關。惡性轉化很少見，但比單發性骨軟骨瘤高（1-10%）。惡性轉化通常轉變為軟骨肉瘤。

骨軟骨瘤有兩種特徵性型別，即蒂狀和無蒂狀。蒂狀型別有一個細長的蒂，朝遠離生長板的方向生長。無蒂狀型別則是基底寬闊的。以下是骨軟骨瘤的其他特徵性表現

位於幹骺端
帽的軟骨部分的鈣化可能使蒂狀病變呈現花椰菜狀外觀
病灶遠離關節生長
MRI 或 CT 成像可以顯示骨軟骨瘤與母骨之間的皮質和髓質連續性，作為一種獨特的特徵。
MRI 是視覺化病灶對周圍結構的影響以及評估透明軟骨帽的最佳影像學檢查方法。軟骨帽中的礦化區域在所有 MRI 脈衝序列中仍保持低訊號強度，但隨著軟骨內成骨的進行，最終會出現黃色骨髓訊號。

骨軟骨瘤病的病灶在影像學上與單發性外生骨疣無法區分。它們通常位於無蒂狀和幹骺端。骨骼對稱受累，四肢比脊柱受累更嚴重。外生骨疣的數量各不相同。膝關節、踝關節和肩關節通常受累。

在單發性骨軟骨瘤和骨軟骨瘤病中，良性外生骨疣與外生骨疣型軟骨肉瘤之間的影像學區分很困難，除非在連續影像上可以顯示生長和外觀變化。

圖 1 22 歲男性，股骨遠端外側單發性外生骨疣。軸位 T1 加權影像顯示外生骨疣皮質與母骨的連續性。

圖 2 右側，小轉子上的骨軟骨瘤，顯示蒂狀的花椰菜狀外觀。

圖 3 骨軟骨瘤病，32 歲男性，髖關節疼痛。注意骨盆的雙側病灶和股骨遠端額外的病灶。

如果診斷沒有疑問，並且患者相對無症狀，則無需治療。但是，對於持續的滑囊炎刺激或神經血管受壓，需要進行手術切除。骨骼發育成熟後，骨軟骨瘤持續生長也需要進行手術切除。

明確的治療包括切除活躍的外生骨疣，包括軟骨帽和覆蓋的軟骨膜。在切除過程中不要損傷軟骨帽。不到 5% 的骨軟骨瘤在切除後復發。

有關更多資訊，請檢視 MHE 研究基金會的網站 www.mheresearchfoundation.org