放射腫瘤學/癌症綜合徵/共濟失調毛細血管擴張症樣疾病
外觀
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共濟失調毛細血管擴張症樣疾病
- MRE11(MRN 複合物的一部分)的突變
- 對識別和修復 DNA 雙鏈斷裂至關重要
- 細胞對放射敏感
- 類似於共濟失調毛細血管擴張症的臨床特徵
- 伯明翰,英國;2004年 PMID 15279810 -- "共濟失調毛細血管擴張症樣疾病 (ATLD) - 它的臨床表現和分子基礎。"(Taylor AM, DNA Repair (Amst). 2004 Aug-Sep;3(8-9):1219-25.)
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