放射腫瘤學/癌症綜合徵/PTEN
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PTEN 錯構瘤腫瘤綜合徵 (PHTS)
- 基因診所條目
- 包括 考登綜合徵 (CS)、班納揚-萊利-魯瓦爾卡巴綜合徵 (BRRS)、普羅特斯綜合徵 (PS) 和普羅特斯樣綜合徵 (PLS)
- 僅在 PTEN 突變存在的情況下診斷
- PTEN 透過抑制 PI3K 通路 (請參見 生長因子 頁面) 作為一種腫瘤抑制基因發揮作用
- PTEN 突變在上述綜合徵中的比例：CS (80%)、BRRS (60%)、PLS (50%)、PS (20%)
- 如果 PTEN 突變不存在，則患者歸類為相應的臨床綜合徵
- 常染色體顯性遺傳
- PTEN 錯構瘤腫瘤綜合徵的一部分
- 在多個身體系統中形成皮膚病變、錯構瘤和腫瘤性生長 (因此也稱為多發性錯構瘤綜合徵)
- 臨床標準 (特異性，或 2 個或更多主要標準，或 4 個或更多次要標準，或組合)
- 特異性：小腦發育不良性神經節細胞瘤 (成人 Lhermitte-Duclos 病) 或粘膜皮膚病變 (面部 毛囊瘤、末端角化病、乳頭狀病變或粘膜病變)
- 主要標準：乳腺癌、甲狀腺癌 (非髓樣)、子宮內膜癌、巨頭症、
- 次要標準：良性甲狀腺病變 (例如腺瘤、多結節性甲狀腺腫)、智力障礙 (智商小於或等於 75)、錯構瘤性腸息肉、乳腺纖維囊性疾病、脂肪瘤、纖維瘤、泌尿生殖系統腫瘤 (尤其是腎細胞癌)、泌尿生殖系統畸形、子宮肌瘤
- 常染色體顯性遺傳
- 臨床表現：到 30 多歲時，99% 的患者會出現粘膜皮膚標記；結腸息肉通常很小且無症狀
- 腫瘤風險
- 乳腺癌：終生風險 25-50%；平均年齡 38-46 歲
- 甲狀腺癌：終生風險 10%
- 子宮內膜癌：終生風險 5-10%
- 患病率：1/200,000，但由於外部表現通常很微妙，患病率可能更高