放射腫瘤學/癌症綜合徵/VHL

馮·希佩爾-林道病

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• 受影響的器官可能包括腎臟、視網膜、大腦、脊髓、腎上腺、胰腺、內耳或陰囊；中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管瘤、內淋巴囊腫瘤、透明細胞腎癌、胰腺神經內分泌腫瘤、嗜鉻細胞瘤
• 腫瘤抑制基因：VHL (3p26)
• VHL 蛋白 (pVHL) 參與調節一種稱為缺氧誘導因子 1α (HIF1α) 的蛋白質
• 在正常生理條件下，pVHL 僅在氧氣存在時才能識別並結合 HIF1α，這是由於 HIF1α 蛋白內 2 個脯氨酸殘基的翻譯後羥基化
• 在低氧條件下或 VHL 基因發生突變的 VHL 病例中，pVHL 不會與 HIF1α 結合
• 請參閱 缺氧 章節