結構生物化學/基因組分析/核型分析

核型是指特定物種的完整染色體組。不同生物的染色體數量和外觀差異很大。人類有 46 條染色體，22 對常染色體和一對性染色體。後者決定了發育中的胚胎是生理上的男性還是女性，男性核型顯示了與其更大的 X 染色體伴侶並排的小型 Y 染色體（女性在核型中具有兩個 X 染色體）。

核型通常是指透過光學顯微鏡觀察到的完整排列的染色體組的影像。幾乎任何型別的組織都可以獲得染色體組。^[1] 分裂的細胞用特殊染料染色，通常是吉姆薩染色劑，然後在中期階段停止細胞分裂。當所有染色體都可見時，拍攝分裂細胞的影像，然後將單個染色體從圖片中剪下並根據大小重新排列到單獨的介質上。染色體對也根據其大小、條帶模式和著絲粒的位置進行匹配。^[2]

排列和排序後，科學家就可以研究染色體的數量和外觀。這可以導致醫學診斷，例如唐氏綜合症。唐氏綜合症是一種人類疾病，由 21 號染色體額外複製引起（由於這個原因，該綜合徵通常被稱為 21 三體綜合徵）。唐氏綜合症可以透過核型很容易地識別，因為影像中明視訊記憶體在額外的染色體。另一個染色體異常的例子是特納氏綜合徵（女性只有一個 X 染色體，而不是通常的兩個）。^[3] 愛德華氏綜合徵是 18 三體綜合徵，帕陶氏綜合徵是 13 三體綜合徵的結果。愛德華氏綜合徵和帕陶氏綜合徵都會導致嬰兒在嬰兒期死亡。^[4]

事實上，有些人堅持在懷孕初期對他們的未出生嬰兒進行核型分析，以檢測此類疾病，通常採用的方法是羊膜穿刺術。^[5] 然而，一些科學團隊現在建議在基因檢測中進行更新、更準確的檢測，例如微陣列研究。^[6]

有些人怎麼會多出染色體呢？在人類中，精子和卵子都有一套染色體，共 23 條。卵子和精子透過減數分裂進行復制，每次迴圈產生 4 個新的配子。如果減數分裂過程中出現錯誤，染色體對可能無法正確分離並分配到每個形成的細胞中，導致一個配子含有兩條基因的複製，而不是一條。當這個配子在受精過程中與相應的配子結合時，染色體數量就會異常。如果具有兩條基因複製的精子與具有一個基因複製的卵子受精，產生的胚胎將具有三個複製，並且會遭受上面列出的與三體綜合徵相關的疾病。缺少一條染色體的精子也可能與正常的卵子受精，導致胚胎只有一條基因的複製，這也會導致遺傳問題（這被稱為單體綜合徵）。^[7]