結構生物化學/基因組分析/基因組分析對醫學的影響
"如同大多數重要的科學進步,人類基因組計劃帶來了益處和問題。益處是不可估量的,問題也是如此。隨著 DNA 技術提供了有關人類基因的重要資訊,以及許多診斷工具和治療益處,我們不知道相同的資訊是否也可以用於歧視個人、僱員和保險公司。保險公司堅持進行大規模的基因篩查測試,以檢測導致對糖尿病、心血管疾病、癌症和各種精神疾病等常見疾病易感性的基因,這是一種非常現實的可能性。"
正如我們過去所見,圍繞幹細胞、其來源及其使用的爭議已經產生了政治和科學後果。2001 年,布什總統禁止使用聯邦資金用於後期幹細胞系。雖然這一禁令後來被取消,但科學的政治和人文影響不容忽視;科學在人類知識、技術和力量方面展現出巨大的希望,但我們透過科學取得的成果也伴隨著巨大的責任。對新幹細胞系的聯邦資金凍結嚴重阻礙了該領域的科學進步,該領域似乎有望治癒疾病,改善人類福祉,但這也提醒人們,無論好壞,科學與政治密切相關,我們未來的科學進步不僅取決於科學家及其研究,還取決於立法者和官僚。雖然 DNA 測序和基因研究仍是一個相對較新的領域,但這些知識的意義在醫學領域具有社會、政治和個人後果,還有待發現。
除了科學、技術和醫學在法律和經濟上的政治關係之外,新技術還需要考慮倫理問題。在未來,可能能夠可靠地克隆人類,人工修改 DNA 以提供身體和精神益處,以及篩查“缺陷”。DNA 分析和操作技術的潛在後果範圍幾乎是無限的,雖然可能很難忘記科學技術的影響以及科學家今天已經擁有的操縱 DNA 的力量,但可能很容易忘記我們個人和社會在道德和道德方面的責任,關於我們擁有的力量以及我們如何運用它。是否會頒佈新的法律來規範 DNA 的儲存和使用方式,或者是否會成立新的監管機構來防止 DNA 的濫用(透過盜竊、測序、克隆、人工操縱等)還有待觀察,部分原因是該技術尚未普及,而當前的能力由於我們對基因和多基因相互作用的缺乏瞭解以及我們在哺乳動物克隆方面遇到的困難而受到限制。
然而,在未來,這種情況可能會改變,對哺乳動物規模的 DNA 操縱可能會變得非常容易,尤其是隨著我們對基因相互作用方式及其作用的瞭解加深。這在政治、經濟和倫理上意味著什麼,現在還難以確定。但隨著科學推動新技術,尤其是在 DNA 和基因操縱方面,這些問題將成為公眾關注的焦點,就像幹細胞研究一樣,這些技術的意義將變得更加明顯和更加深刻。

鐮狀細胞貧血的名字來源於受鐮狀細胞性狀影響的紅細胞的形狀。鐮狀形狀是由紅細胞缺氧引起的,會導致小毛細血管堵塞,並損害全身的血液流動。當毛細血管堵塞時,這會導致肢體疼痛性腫脹,並由於血液流動不良而導致細菌感染或中風的風險增加。此外,鐮狀細胞不像正常形狀的血液細胞那樣在體內迴圈,因此由於迴圈血液量的減少而導致貧血。這種突變雖然在其他方面不利,但略微有利,因為這種性狀使受感染者對瘧疾具有抵抗力。
鐮狀細胞貧血是由單個血紅蛋白鏈中單個特定氨基酸序列的變化引起的。這一觀點是由鮑林提出的,後來被證明是正確的。大約 7% 的世界人口患有某種血紅蛋白疾病,這些疾病是由氨基酸序列的變化引起的。然後,在 1956 年,維爾南·英格拉姆透過證明鐮狀細胞性狀的確切原因是血紅蛋白中單個氨基酸的替換,更具體地說,是纈氨酸替換了血紅蛋白 β 鏈第 6 位的穀氨酸,從而證明了鮑林的正確性。隨著基因組測序的進步,這些疾病的確切原因可以被發現,從而更接近於發現治癒方法。因此,基因組測序可以與醫學相關聯,因為它有助於找到疾病的直接原因,從而使研究人員能夠尋找更具體的方法來糾正問題,而不僅僅是症狀。
地中海貧血是另一種由正常基因組變化引起的疾病。在這種情況下,它是由於單個血紅蛋白鏈的丟失引起的,而不是像鐮狀細胞貧血那樣的替換。這種疾病會導致貧血、蒼白和疲勞。單個血紅蛋白鏈的丟失可以透過基因組測序找到。地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳的血液疾病。與鐮狀細胞貧血不同,鐮狀細胞貧血中血紅蛋白功能不正常,地中海貧血是一種血紅蛋白正常但產量不足的疾病。地中海貧血有三種類型:α 型、β 型和δ 型。每種型別都以無法產生相應血紅蛋白鏈為特徵。然而,與鐮狀細胞貧血一樣,地中海貧血為攜帶者提供了抵抗瘧疾的某種程度的保護。
1. Falcón de Vargas, Aída. "人類基因組計劃及其在臨床醫學中的重要性." doi:10.1016/S0531-5131(01)00570-2 <http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B7581-47W61Y4-BG&_user=4429&_coverDate=07%2F31%2F2002&_rdoc=1&_fmt=full&_orig=search&_cdi=12913&_sort=d&_docanchor=&view=c&_searchStrId=1094477520&_rerunOrigin=google&_acct=C000059602&_version=1&_urlVersion=0&_userid=4429&md5=a44d78db6508ff39d2670fc0ce486bb1#toc9>.
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