地球/7f. 遺傳：格雷戈爾·孟德爾的紙牌遊戲

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7f. 遺傳：格雷戈爾·孟德爾的紙牌遊戲

遺傳學之父

1849 年，一位名叫格雷戈爾·孟德爾的靦腆的年輕修士在茲諾伊莫小鎮教授課程。他是一位受歡迎的教師，喜歡在當地學校教授自然和科學科目。最初，格雷戈爾正在接受神職人員的培訓，並管理自己的教區教堂，但當地住持認可他對自然和科學的興趣，並鼓勵他在當地學校任教，而不是在教區服務。教學經歷鼓勵孟德爾比他以前在嚴格的寄宿學校或天主教修道院裡學習更多科學。然而，在 1849 年，一項新法律透過，要求學校教師必須獲得其教授科目的資格證書，孟德爾必須參加考試來證明他有資格教授科學。獲得資格證書的考試是一項強度很大的考試，需要寫論文、接受大學教授的口頭問答以及撰寫有關科學科目的詳細報告，包括物理學、化學、地質學和生物學。孟德爾在維也納大學參加的考試中落榜。然而，考試失敗帶來了在維也納大學學習的機會，孟德爾回到學校攻讀理學學位。在學習期間，他參加了弗朗茨·翁格爾教授的植物學課程，翁格爾普及了共同血統的概念，尤其對植物化石記錄感興趣，在課堂上展示了地球及其植物如何隨時間變化。翁格爾於 1851 年出版了一本名為《不同形成期的原始世界》（Die Urwelt in ihren verschiedenen Bildungsperioden）的暢銷書，該書以約瑟夫·庫瓦塞格和利奧波德·羅特曼繪製的古代自然景觀的石版畫為特色，展現了它們在遠古時代的地球可能的樣子。這些是原始的景觀，以奇怪的蜥蜴狀生物和蕨類植物覆蓋的茂密熱帶雨林為特色。孟德爾從未從他的宗教天主教教義中接觸過這些想法；對一個非常古老的地球和跨越漫長的時間發生的變革的想法，這些變革以奇怪的生命形式為特色，這些生命形式在遠古時代在地球上生長。這一切都是新奇而令人興奮的，弗朗茨·翁格爾教授的植物學課程激發了他對植物研究的想象力。然而，在修道院裡，他的許多上司認為他對科學的學術追求對於修士來說過於世俗。有人談論解散聖多馬斯修道院，因為它允許其成員過於自由。他在大學的學習是當地與教會討論中經常提出的一個爭議點。然而，在參加課程和努力學習之後（並得到他的朋友、住持和其他修士的鼓勵），孟德爾準備在 1856 年再次參加維也納大學的資格考試。在到達考場後，他鬆了一口氣地看到第一個問題很簡單，但第二個問題更難，他開始感到恐慌。他的手開始顫抖，他的胃想要爆炸，他感到發燒。他覺得需要嘔吐，在失望中逃離了房間，為自己的突然疾病和精神崩潰感到羞愧。回到修道院後，他拒絕離開自己的房間，他的家人被叫來，孟德爾意識到自己再次考試失敗了。他永遠不會在教室裡教書。

紙牌遊戲

孟德爾在學校的失敗讓他心灰意冷，在此期間他開始透過種植豌豆進行實驗，並仔細地給每朵花授粉，並記錄後代性狀的出現。他對研究植物和動物如何遺傳性狀感興趣。他透過給各種豌豆授粉開始了這個專案，使它們在某種可變性狀方面具有真正的繁殖能力，比如花色。種群中可變性狀的表現被稱為表型。表型是用於描述個體生物體可觀察到的特徵或性狀的科學術語，它是遺傳變異的結果。例如，使用這些純種植物，比如總是開粉色花的植物和總是開白色花的植物，他將兩者進行雜交授粉，並記錄後代中開粉色花和開白色花的頻率。他注意到，當他進行實驗時，粉紅色花與白色花的比例幾乎保持不變，大約 25% 的花是白色的，而 75% 的花是粉紅色的。沒有一種花表現出混合色，而是表現出粉紅色或白色。正是這些比例讓孟德爾懷疑性狀的遺傳不像混合顏料（就像達爾文假設的那樣），更像是一種紙牌遊戲，他只知道遊戲的結果，而不知道遊戲的規則。

兩組雜合紅色花的實驗結果，每組都有一張紅色和一張白色基因。請注意，平均而言，75% 的花將是紅色的，而 25% 的花將是白色的。
一組純合白色花與一組雜合紅色花配對的實驗結果，一半的花將是紅色的，具有一個顯性紅色基因，一半的花將是白色的，具有兩個隱性白色基因。
兩組純合白色花配對的實驗結果，因為所有基因都是白色和隱性的，所有後代的花也將是白色的。
兩組花的實驗結果，都是紅色的。一朵紅花是雜合的，而另一朵是純合的。所有後代的花也將是紅色的，但有些將攜帶隱性白色花基因。]]

想象一副只包含紅色或白色卡片的牌。每株豌豆植物後代玩家（我們將稱這手牌為基因型）會收到兩張牌，用來確定豌豆獨特的花色（稱為表型）。如果發到手的牌中任何一張是紅色，那麼顏色將始終是紅色。但是，如果豌豆沒有紅色牌，只有白色牌，那麼植物將是白色的。

在這第一場紙牌遊戲中（見上文），出現紅色牌的機率是 75%，因為這手牌可能是兩張紅色牌（稱為純合子，因為它們相同），一張紅色牌和一張白色牌（稱為雜合子，因為它們不同），或者一張白色牌和一張紅色牌（也是雜合子）。所有這些牌（稱為基因型）都將導致紅花。

只有當兩張牌都是白色（也是純合子）時，花才會是白色的。因此，在這場比賽中，紅色牌勝過白色牌，我們將這些型別的性狀稱為顯性。而白色牌是隱性，這意味著需要兩張白色牌才能使該性狀表現為白色花作為表型。每個親本貢獻其牌的一半（科學家稱這些假設的牌為等位基因），但當配對不匹配時，只有顯性性狀才會顯現，在這種情況下是紅色。這使得性狀的多樣性在後代中得以保留。

作為一項測試，孟德爾取了第一代豌豆植物，白色的和粉紅色的，並對其進行自花授粉，這樣它們只從自身提取等位基因。白色的豌豆只產生白色的花，因為兩張卡片也是白色的。然而，粉紅色的豌豆在下一代中產生了白色和粉紅色的花，表明一些後代是雜合的，包含一張粉紅色的和一張白色的卡片（再次稱為等位基因，或雜合子）。孟德爾對豌豆的其他七個性狀進行了類似的實驗，從植物的高度到種子的形狀和顏色，以及豆莢的形狀和顏色。所有這些似乎都與一個關鍵的比率或結果有關，這表明來自獨特等位基因的性狀配對。由於遺傳似乎是一種機率分佈，個體內部的變異性可以在世代之間保留，只有這些性狀的頻率發生變化。這一發現使得自然選擇可以作用於的變異性狀得以保留。1863年，孟德爾閱讀了達爾文《物種起源》一書的德語譯本，這是在布林諾定期參加當地會議的一小群科學家之間進行的所有討論。格雷戈爾·孟德爾在1865年2月和3月發表了他的經典研究，他在布林諾自然歷史學會面前宣讀了這篇論文，並於1866年發表。這篇如今已成為經典的論文從未被達爾文閱讀，儘管有傳言說孟德爾在他有生之年給達爾文寫信，但兩人之間並沒有通訊的證據。兩位科學家之間缺乏溝通的部分原因可能是他們語言的不同，以及孟德爾過分謙虛，害怕他對豌豆的科學實驗會引起天主教教會內部人士的過分關注，因為天主教教會反對他對植物進行的進化實驗。孟德爾本人在1868年成為修道院院長後，可能壓制了自己的雄心壯志，承認自己在大學的失敗，並避免對自己的科學興趣引起關注。孟德爾的突破性研究在更大的科學界中一直默默無聞，尤其是在維也納以外，即使是那些能夠迅速理解他的實驗重要性的植物學家也不例外。

重新發現孟德爾的實驗

1886年，荷蘭植物學家雨果·德弗里斯收集了報春花種子，並將其種在他的花園裡，他注意到這些種子產生的花朵種類繁多，他從這一觀察中推測，這些植物一定會在世代之間表現出自發突變，不斷引入新的性狀或表型。事實上，德弗里斯本人創造了“突變體”一詞。這個想法有助於解釋世代之間變異的增加，它是建立在一種較早的想法基礎上的，即世代之間存在某種機制發生變化。他稱這種機制或未知分子為“泛子”，來自達爾文的泛生論。後來的科學家將這個詞縮短為“基因”。因此，德弗里斯認為基因在世代之間發生突變，這會在每個世代之間引入變異，有助於解決達爾文關於混合遺傳的困境。這個想法的問題是它與孟德爾對豌豆進行的實驗相矛盾。孟德爾的實驗也被瑞士植物學家卡爾·奈格利忽視，儘管奈格利與格雷戈爾·孟德爾多次通訊，但他從未在自己的出版物中提及孟德爾的工作，然而，他的一個學生卡爾·科倫斯意識到了這些實驗，並在圖賓根大學重新測試了這些實驗，他在1900年發表了他的驗證結果，並在論文標題中使用了格雷戈爾·孟德爾的名字。一夜之間，孟德爾的實驗在生物學界廣為人知，揭示了性狀從親代遺傳給後代的明顯模式。

染色體和真核生物細胞分裂的複雜性

對真核生物單個細胞的研究突出顯示了細胞分裂的複雜過程，它不僅涉及細胞核的複製，還涉及每個細胞內的許多細胞器。在細菌中，細胞分裂（稱為二元分裂）是一個簡單的DNA複製和胞質分裂過程，將細胞分成兩個相等的部分，每個部分都包含一個完整的DNA分子。在真核細胞中，細胞分裂更加複雜，因為細胞包含一個細胞核，其中DNA組被排列成一系列染色體。真核生物中的染色體由染色質纖維連線在一起，這可以防止長分子在細胞核內纏結。與原核生物不同，原核生物中的DNA形成環狀或圓形，並自由地漂浮在細胞中，真核生物細胞核中的染色體是極其長的DNA分子纏結，並配對成一系列棒狀染色體。在真核生物的細胞複製過程中，染色體會濃縮，以便在顯微鏡下可以觀察到，就像微小的X形結構。

有絲分裂

大多數真核細胞透過有絲分裂進行繁殖。有絲分裂是細胞複製，導致兩個子細胞，每個子細胞都具有與親代細胞核中相同的數量和種類的染色體。在多細胞生物中，有絲分裂細胞繁殖負責正常的組織生長。多細胞生物體內的細胞將透過有絲分裂不斷生長和被替換，直到所有細胞隨著死亡而消亡，不再複製。雖然單細胞真核生物的有絲分裂產生兩個細胞副本（或克隆），幾乎是完全相同的副本（無性繁殖）。

真核細胞的有絲分裂細胞分裂有許多階段，最終結果是每個染色體配對（前期）、掛在有絲分裂紡錘體上（中期），然後被拉開成單個染色單體（後期），複製缺失的配對染色體形成新的細胞核（末期），最後細胞在中間分裂（胞質分裂），形成親代細胞的新副本。這種型別的複製在多細胞生物中一直在發生，隨著時間的推移產生新的組織和生長。這種細胞複製使多細胞生物能夠自我修復和修復，並且現在正在你的整個身體中發生。單細胞真核生物的有絲分裂是無性繁殖的一種方式。有絲分裂過程中產生的每個細胞被稱為二倍體（意思是每個細胞都有兩套每條染色體的副本）。

減數分裂

另一種細胞繁殖型別稱為減數分裂。減數分裂要少得多，只發生在多細胞生物的精子和卵細胞中，稱為配子。這些細胞不是親代細胞的完全相同副本，而是產生遺傳上獨特的細胞。首先，細胞產生四個遺傳上獨特的配子細胞，每個配子細胞的染色體數量是親代細胞的一半（單倍體細胞）。然後，這些細胞透過個體之間的有性繁殖結合在一起。這個過程會打亂基因，形成新的配對，每個配子細胞都從一個親代獲得，產生具有獨特遺傳組合的重組染色體。

減數分裂的最佳理解方式是將其比作洗兩副牌（每位父母各一副），然後將每副牌分成四堆，然後再將兩堆組合在一起，形成一副與原先牌數相同的牌。在許多原始的多細胞植物（如蕨類植物和許多藻類）中，這些配子細胞可以形成配子體，或者僅包含單倍體細胞的多細胞個體植物。這會導致一個奇怪的生命週期，從減數分裂開始，將每個細胞中的染色體數量減半，產生大量的單倍體孢子。這些孢子被釋放到環境中，併發育成為配子體。成熟的配子體透過有絲分裂產生雄性或雌性配子（有時兩者兼而有之）。然後，這些雄性和雌性配子體在水中結合在一起，產生一個完整的二倍體合子/種子（一個具有配對染色體的細胞）。受精的種子然後發育成新的孢子體，該孢子體將產生單倍體孢子，並再次開始這個過程。大多數配子體很小，只與生命週期的生殖階段有關。另一方面，孢子可以被保護很長時間（如甲藻囊腫），並且只有在環境條件變得有利於生物繁殖時才變得活躍。這種生命週期被甲藻採用，甲藻是單細胞真核生物，構成了地球海洋中大部分浮游植物。當甲藻在理想條件下大量繁殖時，會導致海洋中對魚類和其他動物有毒的赤潮。這些生物已經進化出這些策略來幫助它們在惡劣的自然環境中生存下來。

遺傳學

發現透過染色體的持續重組如何在個體生命形式的群體中維持變異，這一發現徹底改變了科學。許多疾病和性狀透過遺傳物質遺傳，無論是直接透過隱性性狀，還是透過錯誤地複製染色體（如染色體重複），或者透過細胞繁殖過程中導致細胞適應不良的錯誤或突變，例如癌症。遺傳學的清晰概述超出了本課程的目標，但瞭解它的存在可以解釋地球上生命的多樣性。

種群規模和遺傳多樣性的重要性

地球上生命出現新物種的一個重要因素是所謂的“創始者效應”。創始者效應是指當小群體被隔離時發生的遺傳變異喪失。從更大群體中取出的這些小樣本在遺傳變異方面將統計學上受到限制。這將導致它們由於從原始更大群體中隨機取樣而表現出固定的狀態。這有時可能是由於種群瓶頸造成的，即種群數量下降到很小的數量。這些微小的種群可能在遺傳上不能代表原始種群的特徵，並且隨著時間的推移，它們會變得獨特，近親繁殖增加，變異減少。這些孤立的種群可能會變成新物種，但它們也容易滅絕。新物種通常起源於地理分佈種群中這樣的孤立區域。

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