地球/7f. 遺傳：格里高爾·孟德爾的紙牌遊戲

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7f. 遺傳：格里高爾·孟德爾的紙牌遊戲

遺傳學之父

1849年，一位名叫格里高爾·孟德爾的害羞年輕修士在茲諾伊莫小鎮教書。他是一位受歡迎的老師，喜歡在當地學校教授自然和科學科目。最初，格里高爾正在接受神職人員培訓，並經營自己的教堂，但當地的方丈認識到他對自然和科學的興趣，並鼓勵他去當地學校教書，而不是在教堂服務。教學經歷給了孟德爾鼓勵，讓他比以前在嚴格的寄宿學校或天主教修道院裡更深入地學習科學。然而，在1849年，一項新法律透過，要求學校的教師必須獲得他們所教科目的認證，孟德爾必須參加考試來證明自己有資格教科學。獲得認證的考試非常嚴格，需要寫論文，接受大學教授的口頭提問，以及關於科學主題的詳細報告，包括物理學、化學、地質學和生物學。孟德爾在維也納大學參加的考試中不及格。然而，考試失敗卻帶來了在維也納大學學習的機會，孟德爾回到學校攻讀科學學位。正是在他上學期間，他參加了弗朗茲·翁格教授的植物學課程，翁格推廣了共同血統的思想，並對植物的化石記錄特別感興趣，在課堂上演示了地球及其植物是如何隨著時間的推移而發生變化的。翁格在1851年出版了一本名為《Die Urwelt in ihren verschiedenen Bildungsperioden》（原始世界及其各種過渡時期）的暢銷書，該書以約瑟夫·庫瓦塞格和利奧波德·羅特曼的古代自然景觀石版畫為特色，這些景觀可能在遠古地球上看起來像這樣。這些是原始的景觀，有奇特的蜥蜴狀生物，以及蕨類植物覆蓋的茂密的熱帶森林。孟德爾從他的宗教天主教教義中從未接觸過這些想法；關於一個非常古老的地球以及在漫長的時間跨度內發生的變化，其中包括在遠古地球上生長的奇怪生物，這些想法都是全新的、非常令人興奮的，弗朗茲·翁格教授的植物學課程激發了他對植物研究的想象力。然而，在修道院裡，他的許多上司認為他對科學的學術追求對於修士來說過於世俗。有人討論解散聖托馬斯修道院，因為它給予了成員過多的自由。他在大學的學習是當地與教會討論中經常被提起的爭議之一。然而，在參加課程和努力學習之後（並在他的朋友、方丈和修士的鼓勵下），孟德爾準備在1856年再次參加維也納大學的認證考試。當他到達考場時，他鬆了一口氣，發現第一個問題很簡單，但第二個問題更難，他開始感到恐慌。他的手開始顫抖，他的胃想要爆炸，他感覺發燒。他感到想吐，驚恐地逃離了房間，對自己突然的疾病感到羞愧，並遭受了精神崩潰。回到修道院後，他拒絕離開自己的房間，他的家人被叫來，孟德爾意識到他又一次考試不及格。他永遠不會在教室裡教書了。

紙牌遊戲

在學校的失敗讓他心煩意亂，孟德爾在這段時間裡開始透過種植豌豆進行實驗，並仔細地給每朵花授粉，記錄後代性狀的出現。他對研究植物和動物如何遺傳性狀很感興趣。他開始這個專案，透過給各種花園豌豆授粉，使它們在可變性狀（如花朵顏色）方面穩定地繁殖。種群中可變性狀的表現被稱為表型。表型是用於描述個體有機體可觀察到的特徵或性狀的科學術語，是基因變異的結果。例如，使用這些穩定遺傳的植物，比如總是開粉色花的植物和總是開白色花的植物，他會將兩種植物相互授粉，並記錄後代中開粉色花和白色花的頻率。他注意到，當他做實驗時，粉色花和白色花的比例幾乎保持不變，大約25%的花是白色的，而75%是粉色的。沒有一朵花看起來是兩種顏色的混合，而是呈現出粉色或白色。正是這些比例讓孟德爾懷疑性狀的遺傳不像混合顏料（就像達爾文假設的那樣），而更像玩紙牌遊戲，他只知道遊戲的結果，而不知道遊戲規則。

兩組雜合紅色花的結果，每組都有一個紅色等位基因和一個白色等位基因。請注意，平均來說，75%的花朵將是紅色的，而25%的花朵將是白色的。
兩組花的結果，一組是純合白色花，另一組是雜合紅色花，一半的花朵將是紅色的，有一個顯性紅色等位基因，一半的花朵將是白色的，有兩個隱性白色等位基因。
兩組花的結果，兩組都是純合白色花，因為所有的等位基因都是白色且隱性的，所有後代的花朵也將是白色的。
兩組花的結果，兩組都是紅色的。一朵紅花是雜合的，而另一朵是純合的。所有後代的花朵也將是紅色的，但有些將攜帶隱性白色花等位基因。]]

想象一幅只有紅色或白色卡片的牌組。每株豌豆幼苗玩家都會被分到兩張牌（我們將這組牌稱為**基因型**），用來決定豌豆獨特的顏色（稱為**表型**）。如果分到的任何一張牌是紅色的，那麼顏色將永遠是紅色的。然而，如果豌豆沒有紅牌，只有白牌，那麼植物將是白色的。

在這第一場紙牌遊戲中（見上文），紅牌出現的機率是75%，因為這組牌可能是兩張紅牌（稱為**純合子**，因為它們是相同的），一張紅牌和一張白牌（稱為**雜合子**，因為它們是不同的），或者一張白牌和一張紅牌（也是**雜合子**）。所有這些組牌（稱為基因型）都會導致紅色花朵。

花朵只有在兩張牌都是白色（也是純合子）的情況下才會是白色。因此，在這場比賽中，紅牌勝過白牌，我們將這些型別的性狀稱為**顯性**。而白牌是**隱性的**，這意味著你需要兩張白牌才能讓這種性狀表現出來，成為白色花的表型。每個親本貢獻其一半的牌（科學家將這些假設的牌稱為**等位基因**），但只有在對子不匹配的情況下才會表現出顯性性狀，在本例中是紅色。這使得性狀的多樣性在後代中得以保留。

作為測試，孟德爾取了第一代豌豆，白色和粉色，並進行自花授粉，使它們只從自身獲取等位基因。白色的豌豆只產生了白花，因為兩張卡片也是白色的。然而，粉色的豌豆在後代中產生了白色和粉色的花朵，表明一些後代是雜合子，包含粉紅色和白色卡片（再次稱為等位基因或雜合子）。孟德爾對豌豆的另外七種性狀進行了類似的實驗，從植株的高度到種子的形狀和顏色，以及豆莢的形狀和顏色。所有這些似乎都與關鍵比率或結果有關，這表明了來自獨特等位基因的性狀配對。由於遺傳似乎是機率分佈，個體內部的變異性可以在世代之間保持，只有這些性狀的頻率發生變化。這一發現使得自然選擇可以作用的變異性狀得以保留。1863年，孟德爾閱讀了達爾文的《物種起源》的德文譯本，這是布林諾定期參加當地會議的一小群科學家之間所有討論的主題。1865年2月和3月，格雷戈爾·孟德爾發表了他的經典研究，他在布林諾自然歷史學會宣讀了該研究，並在1866年發表。這部現在已經成為經典的研究從未被達爾文閱讀過，儘管有傳言說孟德爾在他有生之年給達爾文寫信，但這兩者之間沒有通訊的證據。這兩種科學家之間缺乏交流的部分原因可能是他們語言不同，以及孟德爾過度謙虛，害怕他對豌豆的科學實驗會引起天主教教會內部人士的過多關注，他們對他的植物進化實驗持反對態度。孟德爾本人在1868年成為修道院院長後，可能壓制了自己的雄心壯志，承認自己在大學的失敗，並避免將注意力集中在自己的科學興趣上。孟德爾開創性的研究在更大的科學界中仍然默默無聞，特別是在維也納以外，即使在那些能夠迅速理解他的實驗重要性的植物學家同行中也是如此。

重新發現孟德爾的實驗

1886年，荷蘭植物學家雨果·德·弗里斯收集了報春花種子並將其種植在他的花園裡，他注意到這些種子產生的花朵種類繁多，正是從這一觀察中，他推測這些植物在世代之間必須表現出自發突變，不斷引入新的性狀或表型。事實上，“突變”這個詞就是德·弗里斯本人創造的。這個想法有助於解釋世代之間增加的變異，它建立在更早的觀點之上，即世代之間存在某種變化機制。他稱這種機制或未知分子為“泛生”，來源於達爾文的泛生論。後來的科學家將這個詞縮短為“基因”。因此，德·弗里斯認為基因在世代之間發生突變，這會在每個世代之間引入變異，有助於解決達爾文關於混合遺傳的難題。這個想法的問題是它與孟德爾對豌豆進行的實驗相矛盾。瑞士植物學家卡爾·內格里也忽視了孟德爾的實驗，儘管他與格雷戈爾·孟德爾進行了大量通訊，但他從未在他自己的出版物中提及孟德爾的著作。然而，他的一個學生卡爾·科倫斯在圖賓根大學時瞭解了這些實驗，並重新進行了測試，他於1900年發表了他的驗證結果，在他的論文標題中使用了格雷戈爾·孟德爾的名字。一夜之間，孟德爾的實驗在生物學界變得家喻戶曉，揭示了性狀從親代遺傳給子代的明顯規律。

染色體和真核生物細胞分裂的複雜性

對真核生物單個細胞的研究揭示了一個複雜的細胞分裂過程，它不僅涉及細胞核的複製，還涉及每個細胞中的許多細胞器。在細菌中，細胞分裂（稱為二元分裂）是一個簡單的DNA複製和胞質分裂過程，它將細胞分成兩個相等的部分，每個部分都包含一個完整的DNA分子。在真核細胞中，細胞分裂更加複雜，因為細胞包含一個細胞核，其中一組組DNA被排列成一系列染色體。真核生物中的染色體由染色質纖維連線在一起，這些纖維可以防止長分子在細胞核中纏結。與原核生物不同，原核生物的DNA形成環狀或圓形，並在細胞中自由漂浮，真核生物細胞核中的染色體是極其長的、纏結在一起的DNA分子，成對排列成一系列棒狀染色體。在真核生物的細胞複製過程中，染色體凝聚，以至於可以在顯微鏡下看到，就像微小的X形結構。

有絲分裂

大多數真核細胞透過有絲分裂繁殖。有絲分裂是細胞複製，結果是產生兩個子細胞，每個子細胞都具有與親代細胞核中相同的染色體數量和種類。在多細胞生物體中，有絲分裂細胞繁殖負責正常的組織生長。多細胞生物體內的細胞將在整個生物體的生命週期中透過有絲分裂不斷生長和被取代，直到所有細胞隨著死亡而消亡，不再複製。雖然單細胞真核生物的有絲分裂會產生兩個細胞副本（或克隆），並且具有幾乎相同的副本（無性繁殖）。

真核細胞的有絲分裂細胞分裂有許多階段，最終的結果是每條染色體配對（前期），懸掛在有絲分裂紡錘體上（中期），然後被拉開成單個染色單體（後期），複製缺失的配對染色體形成新的細胞核（末期），最後細胞將在中間分裂（胞質分裂），形成親代細胞的新副本。這種型別的複製在多細胞生物體中始終發生，隨著時間的推移產生新的組織和生長。這種細胞複製使多細胞生物體能夠自我修復和修復，並且現在正在你的身體中發生。單細胞真核生物的有絲分裂是無性繁殖的一種方法。有絲分裂過程中產生的每個細胞都被認為是二倍體（這意味著每個細胞都有兩套染色體）。

減數分裂

另一種細胞繁殖被稱為減數分裂。減數分裂要罕見得多，只發生在多細胞生物體的精子和卵細胞中，稱為配子。這些細胞不是親代細胞的相同副本，而是產生基因上獨特的細胞。首先，細胞產生四個基因上獨特的配子細胞，每個細胞的染色體數量都是親代細胞的一半（單倍體細胞）。然後這些細胞透過個體之間的有性繁殖結合在一起。這個過程打亂了基因，形成了新的配對，一個來自每個親代配子細胞，產生了具有獨特基因組合的重組染色體。

減數分裂最好的理解方式是，它就像洗兩副牌（一副來自每個親代）並將每副牌分成四堆，然後將兩堆結合在一起，形成一副具有相同數量卡片的新牌。在許多原始的多細胞植物（如蕨類植物和許多藻類）中，這些配子細胞可以形成配子體，或僅包含單倍體細胞的多細胞個體植物。這導致了一個奇怪的生命週期，它從減數分裂開始，將每個細胞中的染色體數量減少一半，以產生大量的單倍體孢子。這些孢子被釋放到環境中，併發育成為配子體。成熟的配子體會透過有絲分裂產生雄性或雌性配子（或者有時兩者都有）。然後這些雄性和雌性配子體在水中結合在一起，產生一個完整的二倍體合子/種子（一個具有配對染色體的細胞）。受精的種子然後發育成為一個新的孢子體，它將產生單倍體孢子，並重新開始這個過程。大多數配子體很小，只與生命週期的繁殖階段有關。另一方面，孢子可以被保護很長時間（如甲藻囊腫），只有在生物體繁殖的條件理想時才會變得活躍。這種生命週期被甲藻採用，甲藻是單細胞真核生物，構成了地球海洋中大部分浮游植物。甲藻在理想條件下大量繁殖時，會導致海洋中魚類和其他動物的毒性赤潮。這些生物已經進化出這些策略，以幫助它們在惡劣的自然條件下生存。

遺傳學

關於如何透過染色體的持續重組在個體生命形式的種群中維持變異的發現徹底改變了科學。許多疾病和性狀是透過遺傳物質遺傳的，要麼是直接透過隱性性狀，要麼是透過錯誤複製染色體（如染色體重複），要麼是透過細胞繁殖過程中導致細胞適應不良的錯誤或突變，如癌症。對遺傳學的清晰概述超出了本課程的目標，但瞭解它的存在解釋了地球上生命的多樣性。

種群規模和遺傳多樣性的重要性

地球上出現新生命形式的重要因素之一是“創始者效應”。創始者效應是指小種群隔離時發生的遺傳變異喪失。這些來自較大種群的小樣本在統計上遺傳變異有限。這將導致它們由於隨機取樣原始較大種群而表現出固定狀態。這有時可能是由於種群瓶頸造成的，種群瓶頸是指種群數量下降到很小的數量。這些微小的種群可能在遺傳上不代表原始種群的特徵，並且隨著時間的推移，它們會變得獨特，近親繁殖增加，變異減少。這些孤立的種群可能會成為新的物種，但它們也容易滅絕。新的物種通常起源於地理分佈種群中這樣的孤立區域。

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