結構生物化學/酶/苯丙氨酸羥化酶 (PAH)
苯丙酮尿症 (PKU) 是一種遺傳性疾病，在這種疾病中，身體無法清除過量的氨基酸苯丙氨酸 (Phe)。被診斷患有 PKU 的人缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH) 酶，這是一種用於將 Phe 分解為另一種稱為酪氨酸的氨基酸的蛋白質。這會導致人體內 PAH 水平升高，這對大腦有劇毒。
大約 14,000 人中就有 1 人患有 PKU。在懷孕期間，絨毛膜絨毛取樣 可以用來篩查未出生的嬰兒是否患有 PKU。此外，新生兒可以接受該疾病的檢測，以便在診斷後儘早治療。在實驗室分析中，可以對新生兒採集的血液樣本進行檢測和篩查 PKU。這種遺傳性疾病可以透過控制體內 Phe 的水平來治療。一些治療方法包括某些限制性飲食。例如，患有 PKU 的人不能吃含有 阿斯巴甜（一種人造甜味劑）的食物。他們可以食用一種名為新甜味劑的新型糖替代品，它與阿斯巴甜相似，只是它以不同的方式結合了兩種氨基酸。其效果是它比阿斯巴甜甜 30 倍，因此需要的量更少，因此在代謝時產生的苯丙氨酸也更少。建議人們終身遵循這種飲食。此外，牛奶和減肥飲料等食物含有大量的 Phe。患有 PKU 的人建議避免大量攝入這些食物。另一個例子是服用補充劑和維生素以確保必需氨基酸的健康平衡。治療 PKU 的另一種可能性是使用 PAL 酶治療。這種酶促進了多餘 Phe 的清除。進一步的臨床試驗將確定 PAL 是否對人類攝入安全。
如果不採取醫療措施和飲食來預防這種情況，PKU 會導致智力遲鈍和神經損傷。研究表明，PKU 會影響受影響個體的智商及其有效進行神經過程的能力。此外，研究還表明，不受控制的 PKU 會影響認知功能，例如處理速度、注意力、抑制、工作記憶和運動控制。主要針對患有 PKU 的嬰兒，工作記憶和抑制方面的差異存在。對於患有 PKU 的兒童，工作記憶、抑制、策略性處理和反應監控方面的差異存在。對於患有 PKU 的成年人，工作記憶和注意力方面存在不足。高水平的 Phe 不僅會增加個體的 neurological deficit，而且對人體也有毒。
為了進一步控制和治療 PKU，兒童和成人應進行及時的認知、神經物理和社會情感測試和評估。對於 4 歲以下的嬰兒和兒童，應每年進行評估。小學階段的兒童應在心理學家指導下進行評估，以評估任何代謝紊亂，每年兩次。對於高中及以上的人員，應進行心理檢查，以評估代謝控制下降或缺乏社會接受的跡象。
BioMarin 製藥公司。“保護大腦：檢測和治療方法”。PKU.com，2009 年。網路。2011 年 10 月 29 日。<http://www.pku.com/Protecting-the-Brain/>
Meister, K. “糖替代品與您的健康”。《食品科學與食品安全綜述》，2006 年。