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特納綜合徵

特納綜合徵是一種遺傳性疾病，發生率約為 1/5000。這是一種隻影響女性發育的遺傳異常。患有特納綜合徵的女孩表現出某些身體特徵，這些特徵在不同個體之間嚴重程度差異很大。大多數特納綜合徵病例不是遺傳的。這是一種遺傳異常，其中女性沒有通常的兩個 X 染色體對。當女性細胞中存在一個正常的 X 染色體，而另一個性染色體缺失或結構發生改變時，就會表現為染色體異常。

原因

特納綜合徵根據 X 染色體缺失的程度不同而分為不同的型別。大約一半的經典特納綜合徵女性患有單體 X，這意味著體內每個細胞都只有一個 X 染色體，而不是典型的兩個。在嵌合型特納綜合徵中，一些細胞完全缺失 X 染色體。換句話說，一個 X 染色體可能是完整的，而另一個 X 染色體可能部分缺失或異常。目前，這種疾病的確切原因尚不清楚，但許多科學家得出結論，它是由生殖細胞形成過程中的隨機事件造成的。細胞分裂錯誤稱為非分離，即姐妹染色單體對未能正確分離。這導致生殖細胞中染色體數量異常。

診斷

特納綜合徵的診斷可以在產前檢查、出生時或任何其他時間進行。產前診斷程式包括從胎盤中取一小塊組織樣本或從子宮中取羊水樣本以檢測任何異常羊膜穿刺術。此外，醫生可以根據個體的某些身體特徵（如發育不良和心臟或腎臟問題）懷疑特納綜合徵。其他檢查包括血液激素水平、超聲心動圖、胸部 MRI、盆腔檢查或生殖器官超聲檢查。 儘管如此，醫生通常透過一項特殊的血液檢查（稱為核型分析）來確診特納綜合徵。這項血液檢查會產生個體染色體組成的影像。從影像中，醫生可以識別出是否缺失或部分缺失了一個性染色體。引起特納綜合徵的常見核型稱為“45X”，這意味著個體有 44 條常染色體和一條 X 染色體。核型分析還可以揭示嵌合型特納綜合徵，即個體身體由含有兩條 X 染色體的細胞和一些含有 X 染色體的細胞組成。

This condition is called mosaicism, and the clinical features of Turner syndrome correlate with the relative percentage of 45X cells within the body.

症狀

幼嬰最常見的特徵包括手腳腫脹、眼瞼下垂、皮膚斑點和脖子寬闊或呈蹼狀。 兒童期其他症狀可能包括生長遲緩、扁平的胸部呈盾牌狀、青春期發育不完全或缺失、卵巢功能和月經週期過早衰退。由於卵巢功能衰退，許多女孩沒有來月經或乳房發育。患有特納綜合徵的女孩通常不育，但仍有功能正常的陰道和子宮。在涉及數學的領域也可能存在學習障礙，但智力通常正常。此外，還可能存在更嚴重的狀況，包括高血壓、脊柱側彎、腎臟和心臟功能障礙、甲狀腺功能障礙以及頻繁的中耳感染，這可能導致聽力損失。

可能的治療

科學家已經開發出幾種治療方法來糾正與特納綜合徵相關的某些問題。如果在疾病的早期階段確診，治療將變得更容易和更有效。在兒童期和青春期，生長激素可能有助於孩子長得更高。據美國國家人類基因組研究所稱，“生長激素注射對一些患有特納綜合徵的個體有益。注射通常在兒童早期開始，可以將最終成年身高增加幾英寸”。 生長激素透過刺激細胞的生長和繁殖來發揮作用。不幸的是，生長激素不能在青春期後刺激骨骼生長。另一種治療方法是雌激素替代療法。它通常在正常青春期開始時開始，以誘導乳房發育和其他性特徵。女孩和女性應該繼續接受雌激素-孕激素治療，以維持她們的性發育，並防止骨骼在絕經前出現骨質疏鬆。骨質疏鬆是一種以骨量減少和骨折風險增加為特徵的疾病。 此外，手術可以糾正其他醫療狀況，例如心臟缺陷和腎臟問題。心理治療和性教育等非醫療治療也可以幫助減輕與特納綜合徵相關的併發症帶來的精神壓力和影響。總的來說，定期體檢和適當的護理可以使大多數女孩和女性有可能過上相對健康和獨立的生活。