遺傳學中的生化結構
遺傳學是生物學的一個分支，其研究重點是遺傳以及生物體中存在的突變和變異。遺傳學試圖透過研究參與轉錄、翻譯、基因表達和遺傳模式過程的分子來描述這些變異。最突出的研究分子結構是 DNA、RNA 以及參與幾乎所有遺傳過程的眾多輔助蛋白。
生化結構和功能對於理解遺傳分子的作用是必要的。
總共有四種不同的脫氧核糖核苷酸：脫氧鳥苷酸 (G)、脫氧腺苷酸 (A)、脫氧胞苷酸 (C) 和脫氧胸腺嘧啶核苷酸 (T)。組成核苷酸的三個基團是含氮鹼基（A 和 G 的雙環嘌呤或 C 和 T 的單環嘧啶）、戊糖（5 碳糖）和磷酸基團。在雙鏈 DNA 中，脫氧腺苷酸 (A) 和脫氧胸腺嘧啶核苷酸 (T) 彼此互補，形成兩個氫鍵，而脫氧鳥苷酸 (G) 與脫氧胞苷酸 (C) 配對，形成三個氫鍵。
DNA 分子由兩條互補鏈組成，這兩條鏈是上述四種不同核苷酸鹼基的線性聚合物。這兩條鏈透過鹼基對之間的氫鍵結合在一起，形成一個雙螺旋結構，糖磷酸基團在外側，鹼基在內側。這種 DNA 分子的 3D 結構排列是由詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在 1953 年提出的，對於它作為遺傳資訊的儲存發揮至關重要的作用，這主要體現在兩個方面。由於鹼基對形狀大致相同，無論它們的序列如何，它們都能夠很好地嵌入雙螺旋結構中。這種缺乏限制使得 DNA 鏈中的鹼基序列成為一種有效的資訊儲存方法。此外，鹼基配對使每條 DNA 鏈都可以作為其對應鏈的模板，從而使儲存的資訊能夠傳遞和複製。
值得注意的是，鹼基對之間的氫鍵比鹼基本身內的共價鍵弱。DNA 的這一特性使鹼基對之間的鍵可以可逆地斷裂，這對生物化學過程是必要的，例如蛋白質合成中 DNA 轉錄成 mRNA。然而，氫鍵足夠強，可以形成穩定的雙螺旋結構。
脫氧核糖核酸結合形成一個雙鏈脫氧核糖核苷酸大分子，它儲存透過特定模式的含氮鹼基配對編碼的遺傳資訊。DNA 的雙鏈結構儲存完好，不像 RNA 那樣可以呈現多種形式。這是因為 DNA 核苷酸具有帶負電的磷酸基團，這會在結構中的其他帶負電的磷酸基團之間產生靜電排斥。
RNA 也含有相同的帶負電的磷酸基團，但 RNA 的單鏈性質允許它透過鹼基配對與自身形成氫鍵，其中排斥的磷酸基團彼此指向遠離方向。這使得 RNA 的結構多樣化，根據特定結構實現不同的功能，類似於蛋白質。
DNA 中包含的資訊用於生產蛋白質。DNA 中的遺傳密碼可以轉錄成 RNA，然後可以翻譯成蛋白質。DNA 和 RNA 之間的主要區別在於 RNA 具有含氮鹼基尿嘧啶 (U) 和糖核糖，而 DNA 具有含氮鹼基胸腺嘧啶 (T) 和糖脫氧核糖。然而，重要的是要注意，雖然 DNA 通常是雙鏈的，但也有例外。同樣，RNA 有時也可能是雙鏈的。DNA 和 RNA 之間的另一個有趣的對比是，雖然 DNA 通常線性盤繞成整齊排列的染色體，幷包含在細胞核內，而 RNA 則以無序的方式自由漂浮在細胞質中。
真核生物是由原核生物進化而來的。這發生在好氧細菌感染無氧真核生物細胞時，最終形成了我們現在所知的線粒體。線粒體具有雙層細胞膜，幷包含自身的 DNA。這表明線粒體的進化源於兩個細菌來源的組合或攝取產生了線粒體。類似的進化路徑已被理論化為葉綠體的產生。葉綠體類似於線粒體，它也具有雙層膜和自身的 DNA。但它起源於藍細菌。葉綠體具有自身的 DNA，它編碼參與光合作用電子傳遞的氧化還原蛋白。
線粒體基因組已被測序，並證實線粒體起源於細菌來源，具體來說是 α-變形菌祖先，而不是古細菌來源。與線粒體最接近的已知親屬是 α-變形菌。這是透過蛋白質編碼基因、核糖體 RNA (rRNA) 和線粒體 DNA (mtDNA) 的系統發育分析確定的。蛋白質和真菌中的 mtDNA 已被徹底研究。這些研究表明，ATP 的產生，以及電子傳遞和線粒體蛋白質的翻譯，是所有線粒體基因組的共同特徵，可以追溯到 α-變形菌祖先。
多學科方法已被用於分析葉綠體進化的機制和具體時間線。多項證據表明，所有葉綠體都源於單一的內共生藍細菌。因此，它們通過幾次次生內共生分化為各種真核生物類群。比較基因組學方法已被用於研究葉綠體的進化。與自由藍細菌的基因組相比，葉綠體的基因組已大大減少。然而，現有部分的高度相似性支援了從藍細菌來源進化的理論。
參考文獻 Gray，Micheal；Burger，Gertraud；Lang，Franz B. 線粒體的起源和早期進化。基因組生物學 2001，2(6):reviews1018.1–1018.5 http://genomebiology.com/2001/2/6/reviews/1018
Tomitani，Akiko。葉綠體的起源和早期進化。日本海洋地球科學技術機構地球演化研究機構，日本橫須賀市夏島町 2-15，237-0061
DNA 序列透過密碼子決定蛋白質組成，密碼子是一組三個核苷酸鹼基。脫氧核糖核苷酸的線性序列具有一個互補鏈，透過 氫鍵 結合在一起，形成雙螺旋。在細胞分裂之前，鏈分離以形成另一個互補鏈，從而產生兩個相同的 DNA 鏈。
雖然這個過程非常有效，但偶爾也會發生突變。突變是複製過程中的錯誤，可能會導致它編碼的蛋白質的功能、表達或結構發生變化。突變可能導致 氨基酸 殘基發生改變，從而影響蛋白質的摺疊及其功能。體細胞突變發生在非生殖細胞中，只發生在特定生物體中。這種型別的突變不會透過它們的基因傳遞給它們的子代。發生在生殖細胞中的突變將被複制並傳遞給後代。
突變是隨機發生的，可能對生物體有害或有利。是有益還是有害取決於它們的環境以及它如何影響它們的生存。大多數突變是有害的，可能導致重要的生物過程發生故障，降低生物體的總體適應性。這種突變通常會受到選擇，並會像它出現一樣快地消失。另一方面，有利的突變會增加生物體的適應性。如果傳遞給後代，這些突變很可能被選擇，並逐漸在種群中增長。
有時，一條 DNA 鏈會複製兩次，導致特定細胞中染色體數量加倍。這種複製可以傳遞給下一代，通常沒有害處。隨著兩組染色體中出現不同的突變，每對染色體將承擔新的獨特功能。
突變可以分為點突變，其中單個氨基酸發生改變，或移碼突變，它會影響突變後所有氨基酸的序列。影響的範圍也各不相同。根據突變，它們的表型可能沒有變化、微小變化或巨大變化。
點突變，也稱為單鹼基替換，可以根據替換髮生的型別進行分類。轉換涉及將嘌呤鹼基替換為另一個嘌呤鹼基，或將嘧啶鹼基替換為另一個嘧啶鹼基。顛換涉及將嘌呤替換為嘧啶，或將嘧啶替換為嘌呤。點突變可能無害，但也可能有害。它可能會降低或減少基因的功能，導致致死性。鐮狀細胞貧血是點突變結果的一個生命例項。氨基酸鏈中的穀氨酸被血紅蛋白β珠蛋白鏈中的纈氨酸替換。纈氨酸比穀氨酸極性更小，導致細胞正常功能出現問題。
移碼突變包括插入、缺失和核苷酸的重複，這些核苷酸的數目不能被三整除。本質上，任何導致突變點之後氨基酸序列完全不同的突變都被認為是移碼突變，因為它會改變三聯體框架，從而破壞所有後續的氨基酸序列。產生的蛋白質可能無功能。插入是指在序列中新增一個或多個核苷酸鹼基對，而缺失是指序列中消失一個或多個核苷酸鹼基對。重複發生在一個或多個核苷酸鹼基對在序列中重複時。並非所有插入、缺失和重複都會導致移碼突變。
此外，突變可以根據其功能效應進行分類。有四種這樣的類別：無義突變、錯義突變、沉默突變和中性突變。無義突變導致形成一個終止密碼子，這可能會使蛋白質截斷。錯義突變是指導致編碼不同氨基酸的密碼子的突變。沉默突變不會導致氨基酸序列發生變化。中性突變是指導致編碼不同但與原始氨基酸相似的氨基酸的密碼子的突變，因此原始功能得以保留。
另一種型別的突變是回覆突變，或回覆。它涉及將核苷酸改變回其原始序列，在該序列中發生了點突變。因此，原始功能得以恢復。
生物學和化學中的一個主要主題是形式適合功能，反之亦然。DNA是這種意識形態的一個主要例子。DNA的結構不僅允許其近乎完美的複製和修復，而且其特定的序列決定了將要製造的特定蛋白質。
DNA中的資訊由其線性序列編碼。將儲存在這個一維形式中的資訊轉化為三維蛋白質形式的過程透過一箇中間體RNA完成。首先，DNA的線性序列被轉錄成其互補的RNA鏈，稱為信使RNA (mRNA)。然後，mRNA在核糖體上翻譯成多肽鏈。這種多肽鏈透過非共價相互作用並藉助“分子伴侶”摺疊。最終，蛋白質的結構由多肽鏈的氨基酸序列決定。蛋白質的結構對其功能至關重要。
在最近幾年，DNA測序變得非常流行。DNA測序是指任何用於確定鳥嘌呤、胸腺嘧啶、腺嘌呤和胸腺嘧啶核苷酸鹼基順序的生化方法。DNA測序使科學進步成為可能，並且透過它，許多科學家已經能夠重建各種植物和動物，包括人類的基因組（人類基因組計劃）。
測序DNA的一個重要目的就是比較不同動物的不同DNA序列。在一個由 David H. Haussler 領導的專案中，科學家比較了 19 種不同哺乳動物的 DNA 序列，以重建可能是一個共同祖先的基因組的很大一部分。這種重建祖先基因組的能力比試圖從化石中提取 DNA 更可靠。透過重建祖先基因組，研究人員能夠觀察到 DNA 在每個進化譜系中的變化方式。他們可以看到每個基因組中發生的導致目前哺乳動物形式的所有不同突變。他們還能夠看到哪些 DNA 序列是必要的，哪些是不必要的，以及哪些現在是必要的，哪些是不必要的。
序列比較不僅與 DNA 序列有關；還有 RNA 序列比較和蛋白質序列比較。序列比較通常透過序列比對進行。在序列比對中，兩行殘基被對齊，以便相似的核苷酸序列位於連續的列中。序列比對主要有兩種型別——全域性比對和區域性比對。全域性比對適用於非常相似且大小大致相等的集合。全域性比對試圖對齊整個鏈。另一方面，區域性比對更適用於不同的集合。區域性比對試圖對齊整個鏈內的某些片段。還有一種混合方法稱為半全域性方法或“區域性”方法。這些方法試圖找到最佳的比對。如上所述，比較 DNA 序列並找到相似性揭示了進化關係。然而，更重要的是，發現相似性也揭示了功能和結構關係。正是透過序列比較才發現了突變。
要了解更多關於 Haussler 研究的資訊，請點選這裡：http://www.sciencedaily.com/releases/2004/11/041130205441.htm