結構生物化學/遺傳密碼
遺傳密碼是 DNA 鹼基序列與蛋白質中氨基酸序列之間的關係。遺傳密碼的特點包括
- 氨基酸由三個核苷酸編碼
- 它是非重疊的
- 它沒有標點符號（或者，終止密碼子可以被視為“句號”或“句點”。）
- 它被稱為簡併的或冗餘的。
有 20 種氨基酸，但有 4 種鹼基，因此至少需要三個鹼基才能編碼至少 20 種氨基酸。編碼氨基酸的三種含氮鹼基被稱為密碼子。總共有 64 個密碼子，其中 61 個編碼氨基酸，3 個編碼鏈終止。密碼子的第一個字母編碼特定類別的氨基酸（例如芳香環等）。因此，第一個字母的錯誤會對生物體造成最嚴重的破壞，因為它可能會編碼完全不同的氨基酸類別。
遺傳密碼是非重疊的；例如，在 ABCDEF 序列中，ABC 將編碼第一個氨基酸，DEF 將編碼第二個氨基酸，而在重疊密碼中，ABC 可以編碼第一個氨基酸，BCD 可以編碼第二個氨基酸。遺傳密碼沒有內部標點符號（如逗號和分號），例如在每個密碼子之間有 X，如 XABCXDEFX...，因為它從起點順序讀取（但是可以爭論說，所謂的“終止”密碼子在翻譯過程中充當“句號”。）。因此，非三的倍數的缺失或插入突變會導致移碼突變。密碼子的閱讀框架在突變後發生偏移，並且通常會導致之後不久出現終止密碼子。由於影響極大，移碼突變通常是有害的。
遺傳密碼是簡併的，因為大多數氨基酸都由不止一個密碼子編碼，除了色氨酸和蛋氨酸，它們只有一個密碼子。指定相同氨基酸的密碼子被稱為**同義詞**，這些密碼子通常在三聯體的最後一個鹼基上有所不同。簡併性很重要，因為它有助於減少突變的有害影響，因為點突變（僅在單個氨基酸上不同）通常不會顯著改變蛋白質（如果有的話）。當然，所有遺傳資訊並不僅僅依賴於遺傳密碼，它也來自調控序列、基因間片段和染色體結構區域，這些區域不像這個遺傳密碼錶那麼簡單。另一個與遺傳密碼簡併性同義的術語是冗餘。
翻譯是從 mRNA 模板合成蛋白質的過程。這個過程涉及幾個關鍵分子，包括 mRNA、核糖體的小亞基和大亞基、tRNA 和釋放因子。該過程分為三個階段：起始、延伸和終止。真核 mRNA 是翻譯的底物，具有獨特的 3' 端，稱為 Poly-A 尾。信使 RNA (mRNA) 還包含編碼特定氨基酸的密碼子；5' 端有一個甲基化的帽子。翻譯起始從核糖體小亞基附著到帽子並移動到翻譯起始位點開始。轉移 RNA (tRNA) 是另一個關鍵分子。它包含一個反密碼子，與它結合的 mRNA 密碼子互補。第一個 mRNA 密碼子通常是 AUG。與 tRNA 末端連線的是相應的氨基酸；蛋氨酸對應於 AUG 密碼子。現在，核糖體的大亞基結合形成肽醯基或 (P) 位點和氨醯基或 (A) 位點。第一個 tRNA 佔據 P 位點，而第二個 tRNA 進入 (A) 位點，並且與第二個 mRNA 密碼子互補。然後將蛋氨酸轉移到 (A) 位點的氨基酸，第一個 tRNA 退出，核糖體沿 mRNA 移動，下一個 tRNA 進入。這些是延伸的基本步驟。隨著延伸的繼續，不斷增長的肽不斷轉移到 (A) 位點的 tRNA，核糖體沿著 mRNA 移動，新的 tRNA 進入。當 (A) 位點遇到終止密碼子時，釋放因子進入 (A) 位點，翻譯終止。當終止達到時，核糖體分離，新形成的蛋白質被釋放。
| U | C | A | G | ||
|---|---|---|---|---|---|
| U | |||||
| Phe | Ser | Tyr | Cys | U | |
| Phe | Ser | Tyr | Cys | C | |
| Leu | Ser | Stop | Stop | A | |
| Leu | Ser | Stop | Trp | G | |
| C | |||||
| Leu | Pro | His | Arg | U | |
| Leu | Pro | His | Arg | C | |
| Leu | Pro | Gln | Arg | A | |
| Leu | Pro | Gln | Arg | G | |
| A | |||||
| Ile | Thr | Asn | Ser | U | |
| Ile | Thr | Asn | Ser | C | |
| Ile | Thr | Lys | Arg | A | |
| Met | Thr | Lys | Arg | G | |
| G | |||||
| Val | Ala | Asp | Gly | U | |
| Val | Ala | Asp | Gly | C | |
| Val | Ala | Glu | Gly | A | |
| Val | Ala | Glu | Gly | G |
遺傳密碼在所有物種中都是通用的嗎？由於許多野生型和突變基因的遺傳鹼基序列是已知的，因此可以透過遺傳密碼正確預測基因中的核苷酸和氨基酸變化。mRNA 可以被許多不同物種的蛋白質合成方法正確翻譯。例如，小麥胚芽提取物可以正確翻譯人類血紅蛋白 mRNA，人類細菌可以表達編碼人類蛋白質（如胰島素）的重組 DNA 分子。儘管這些發現表明遺傳密碼在物種之間是通用的，但在人類線粒體 DNA 成為已知時，事實並非如此。人類線粒體 DNA 在遺傳密碼的翻譯中有所不同，它將 UGA 翻譯為色氨酸，而不是終止訊號。此外，AGA 和 AGG 被解讀為終止訊號，而不是精氨酸，而 AUA 編碼蛋氨酸，而不是異亮氨酸。還發現其他物種的線粒體 DNA 也具有略有不同的遺傳密碼。線粒體 DNA 可以與細胞中其他 DNA 不同，因為它編碼一組獨特的 tRNA。此外，一些細胞蛋白質合成系統（至少 16 個）偏離了標準遺傳密碼，例如纖毛原生動物，它將 UAA 和 UAG 解讀為氨基酸的密碼子，而不是終止訊號。UGA 用作它們的唯一終止訊號。遺傳密碼的細微變化存在於線粒體和在真核生物進化早期分支的物種中。遺傳密碼的大多數變異都是為了更簡單的密碼，並減少三聯體第三個鹼基的資訊，例如 AUA 和 AUG 都是蛋氨酸的密碼子。因此，遺傳密碼幾乎是通用的，但並不完全通用。
遺傳密碼在進化過程中的不變性可能是由於對有害突變的選擇造成的，這些有害突變會導致如果改變 mRNA 閱讀的突變改變了生物體產生的蛋白質的氨基酸序列。
1. Berg, Jeremy M. 2007. 生物化學。第六版。紐約：W.H. Freeman。125-127