首頁： 放射腫瘤學 | RTOG 試驗 | 隨機試驗

與食管癌相關的綜合徵

普盧默-文森綜合徵

帕特森-凱利綜合徵 = 缺鐵症綜合徵。
增加患癌的機率
- 食管
- 口腔
- 下嚥

與結直腸癌相關的綜合徵

家族性腺瘤性息肉病 (FAP)

加德納綜合徵
患有 FAP 的個體在成年早期就會在結腸中長出數百到數千個良性息肉。
如果不透過手術切除，會演變成腺癌。
常染色體顯性遺傳
- 100% 的外顯率，100% 會發展成癌，大多數在 30 歲之前。
5 號染色體q21 上的基因。
- 腺瘤性息肉病基因 (APC)
- 腫瘤抑制基因
- APC 也在散發性結直腸癌中發揮作用。
- 在 FAP 中，種系基因發生突變。
- 在散發性結直腸癌中，體細胞基因發生突變。
也會出現纖維瘤。

遺傳性非息肉性結直腸癌 (HNPCC)

林奇綜合徵
易患結直腸癌
- 患子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽管癌、上尿路癌、腦癌和皮膚癌的風險也增加。

常染色體顯性遺傳，但外顯率不完全。

比散發性結直腸癌早，比FAP 晚：45 歲（而散發性結直腸癌為 63 歲）。

比 FAP 症狀輕。

晚年腫瘤較少。

基因不穩定
- 微衛星長度的擴充套件或收縮。
- 微衛星不穩定 (MSI+)。
參與的基因
- MSH2 (Mut S 同源物 2)
  - 編碼一種識別和修復 DNA 錯配所需的蛋白質。
- MLH1
- MSH6 (Mut S 同源物 6)
- PMS2 (減數分裂後分離 2)
- Mut L 同源物 3 (MLH3)
約佔人口的 3%。估計佔結直腸癌的 5%；反之，患有 HNPCC 的患者患結腸癌的風險約為 80%，患子宮內膜癌的風險為 30-50%。

考登綜合徵

參見 PTEN

一生患結直腸癌的風險：10%。
患乳腺癌的風險：50%。
其他病變
- 脂肪瘤
- 纖維瘤
- 神經節瘤
- 錯構瘤
- 特異性皮膚病變（面部毛髮瘤和肢端疣狀丘疹）。
- 良性乳腺纖維腺瘤、神經纖維瘤、脂肪瘤。
- 子宮平滑肌瘤
- 腦膜瘤

PTEN 的種系突變。
- 腫瘤抑制基因
  - 編碼磷酸酶和張力蛋白同源物。
  - 位於10 號染色體上。

特爾科特綜合徵

參見特爾科特綜合徵

與垂體腺瘤相關的綜合徵

MEN-1 綜合徵

常染色體顯性遺傳
腫瘤發生在
- 垂體
  - 在 25% 的患有 MEN-1 綜合徵的患者中。
- 甲狀旁腺
- 胰島細胞。垂體腺瘤發生在 25% 的患有 MEN-1 型的患者中。

卡尼綜合徵

罕見
斑點狀皮膚色素沉著
黏液瘤
內分泌過度活躍
神經鞘瘤
垂體腺瘤

與甲狀腺乳頭狀癌相關的綜合徵

特爾科特綜合徵
加德納綜合徵
家族性息肉病
家族性乳頭狀綜合徵。

與軟組織肉瘤相關的綜合徵

李-弗勞梅尼綜合徵

參見李-弗勞梅尼

罕見

常染色體顯性遺傳

與種系突變相關。

種系 p53 腫瘤抑制基因突變
- 檢測受損的 DNA，並幫助修復或安排細胞死亡 (凋亡)。

CHEK2 突變

控制 p53

被 ATM 啟用

高度易患癌

乳腺癌
胃癌
腦腫瘤
急性白血病
軟組織肉瘤
- 兒童橫紋肌肉瘤
- 骨肉瘤
- 腎上腺皮質癌
出現在年輕的時候
多次患癌診斷

神經纖維瘤病

常染色體顯性遺傳
神經組織生長腫瘤
神經嵴細胞
雪旺細胞
黑色素細胞
內神經膜成纖維細胞

與胸腺瘤相關的綜合徵

古德綜合徵

伴有免疫缺陷的胸腺瘤
成人合併 B 和 T 細胞免疫缺陷
易患感染
- 有莢膜的細菌
- 機會性病毒
- 機會性真菌
最一致的免疫學異常
- 低丙種球蛋白血癥
- B 細胞減少或缺失
治療
- 切除胸腺瘤
- 使用免疫球蛋白替代療法以維持足夠的 IgG 谷底濃度。

重症肌無力

自身免疫性神經肌肉接頭疾病
存在抗乙醯膽鹼受體抗體
- ==> 運動終板處的乙醯膽鹼受體缺乏
隨意肌肉收縮迅速疲勞，恢復正常狀態緩慢。

與皮膚惡性腫瘤相關的綜合徵

戈爾林綜合徵

參見基底細胞癌綜合徵 (NBCCS)

常染色體顯性遺傳
基底細胞癌綜合徵
皮膚、神經系統、眼睛、內分泌系統和骨骼等多個身體系統存在缺陷。
PTCH 突變
髓母細胞瘤

特爾科特綜合徵

錯配修復癌綜合徵
罕見
與息肉形成相關的其他兩種綜合徵的另一種形式。
- 遺傳性非息肉性結直腸癌 (HNPCC)
- 家族性腺瘤性息肉病 (FAP)

多個腺瘤性結腸息肉。
患腦癌和結腸癌的風險增加。
- 膠質母細胞瘤
- 髓母細胞瘤
甲狀腺癌
常染色體顯性遺傳
MLH1
PMS2

馮·希佩爾-林道

罕見
常染色體顯性遺傳
位於 3 號染色體上的馮·希佩爾-林道腫瘤抑制基因發生突變。
患良性和惡性腫瘤的風險增加。
咖啡色牛奶斑
最常見的腫瘤
- 中樞神經系統
  - 中樞神經系統腫瘤
  - 視網膜血管母細胞瘤
- 腎臟
  - 腎細胞癌 (透明細胞癌)
  - 嗜鉻細胞瘤
- 胰腺
  - 胰腺神經內分泌腫瘤
  - 胰腺囊腫

白化病

色素性幹皮病

參見色素性幹皮病

鹼基切除修復 (NER 途徑) 缺陷
對光線和輻射極其敏感
皮膚鱗狀細胞癌和黑色素瘤
常染色體隱性遺傳

羅斯蒙德-湯姆森綜合徵

範科尼貧血

參見範科尼貧血

常染色體隱性遺傳/X 連鎖疾病
導致先天性骨髓衰竭、生長不良、形態異常，通常出現巨幼紅細胞性貧血。
先天性再生障礙性貧血最常見的原因——> 大多數患者在 16 歲之前被診斷出來，並且易患癌症。
透過遺傳分析中的染色體斷裂以及臨床表現進行診斷。
- 中耳異常 + 聽力喪失、拇指異常/缺失（拇指發育不全）、咖啡色牛奶斑等。