人體生理學/遺傳學和遺傳
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遺傳學是研究性狀如何從親代傳遞給子代的科學。對於所有生命形式來說，物種的連續性取決於遺傳密碼從親代傳遞給子代。自然選擇的進化依賴於性狀的可遺傳性。遺傳學在人體生理學中非常重要，因為人體的所有屬性都受到一個人的遺傳密碼的影響。它可以像眼睛的顏色、身高或頭髮的顏色一樣簡單。或者它可以像你的肝臟處理毒素的能力、你是否容易患心臟病或乳腺癌、以及你是否色盲一樣複雜。遺傳密碼的缺陷可能是悲劇性的。例如：唐氏綜合症、特納氏綜合症和克萊恩費爾特綜合症是由染色體異常引起的疾病。囊性纖維化是由遺傳序列中的單一改變引起的。
遺傳繼承始於受孕之時。你從你的母親那裡繼承了 23 條染色體，從你的父親那裡繼承了 23 條染色體。它們共同形成了 22 對常染色體和一對性染色體（如果你為女性，則是 XX，如果你為男性，則是 XY）。同源染色體在相同的位置具有相同的基因，但可能具有這些基因的不同等位基因（變異）。在一個群體中，一個基因可以有多個等位基因，但該群體中的個體只擁有兩個複製，並且對於任何給定的基因，可以是純合子（兩個複製相同）或雜合子（兩個複製不同）。
遺傳學對醫學很重要。隨著人們對遺傳學如何影響某些缺陷和疾病的瞭解越來越多，可以更容易地為這些疾病開發治療方法。人類基因組的序列（人類單倍體基因組中大約 30 億個鹼基對，估計有 20,000-25,000 個蛋白質編碼基因）於 2003 年完成，但我們距離理解所有基因的功能和調控還很遠。在某種程度上，醫學正在從基於症狀的診斷轉向基於遺傳學的診斷，我們正在進入許多人所說的個性化醫療時代。
脫氧核糖核酸 (DNA) 是一種大分子，它儲存了構建結構和功能性細胞成分所需的資訊。它也為遺傳提供了基礎，因為 DNA 從親代傳遞給子代。關於 DNA 的這些概念的結合使我們能夠設計出一個關於基因的工作定義。一個基因是 DNA 的一部分，它編碼蛋白質的合成，並作為可以代代相傳的遺傳單位。生物體的外部外觀（表型）在很大程度上取決於它遺傳的基因（基因型）。因此，人們可以開始看到 DNA 水平的變異如何導致整個生物水平的變異。這些概念構成了遺傳學和進化理論的基礎。
基因由 DNA 的短片段組成，這些片段包含在細胞核內的染色體上。基因控制著身體所有器官和所有工作系統的發育和功能。一個基因對細胞如何工作具有一定的影響；同一基因在許多不同的細胞中決定著整個身體的某些物理或生化特徵（例如眼睛的顏色或生殖功能）。所有人體細胞都包含大約 30,000 個不同的基因。即使每個細胞都擁有相同所有基因的相同複製，但不同的細胞會表達或抑制不同的基因。這就是導致肝細胞和腦細胞之間差異的原因。基因型是一個人對某個感興趣性狀所具有的實際基因對。例如，一個女人可以攜帶血友病，因為她擁有一個正常版本的特定凝血蛋白基因的複製和一個有缺陷的複製。表型是生物體與某個性狀相關的身體外觀。在女性攜帶者的例子中，她的表型是正常的（因為正常版本的基因是顯性於有缺陷的複製）。表型可以是任何可測量的性狀，例如眼睛的顏色、手指的長度、身高、生理性狀（例如從粘膜細胞中泵出鈣離子的能力）、行為性狀（例如微笑）、以及生化性狀（例如血型和膽固醇水平）。基因型不能總是透過表型來預測（我們無法僅僅根據她的外觀就知道該女性是血友病攜帶者），但可以透過系譜圖或直接基因檢測來確定。即使基因型是表型的強預測指標，環境因素也可以在決定表型中發揮重要作用。例如，同卵雙胞胎是基因克隆，它們是早期胚胎分裂的結果，但它們在個性、體重甚至指紋方面可能存在很大差異。
遺傳學（源於希臘語 genno = 產生）是研究基因、遺傳和生物體變異的科學。 “遺傳學”一詞最初是由英國著名科學家威廉·貝特森在 1905 年 4 月 18 日寫給亞當·塞奇威克的一封私人信中提出的，用來描述對遺傳和變異科學的研究。貝特森於 1906 年在第三屆國際遺傳學大會（英國倫敦）上首次公開使用“遺傳學”一詞。
遺傳和變異構成了遺傳學的基礎。人類在史前時期就已應用遺傳學知識馴化和繁殖動植物。在現代研究中，遺傳學為研究特定基因的功能提供了重要的工具，例如分析基因相互作用。在生物體內，遺傳資訊通常儲存在染色體中，並以特定 DNA 分子的化學結構形式表達。
基因編碼合成蛋白質中氨基酸序列所需的資訊，而蛋白質在很大程度上決定了生物體的最終表型或物理外觀。 或者，在陽光照射下，蛋白質。在二倍體生物體中，一條染色體上的顯性等位基因將掩蓋另一條染色體上隱性等位基因的表達。雖然大多數基因是顯性/隱性的，但其他基因可能是共顯性的或表現出不同的表達模式。短語“編碼”通常用於表示基因包含關於特定蛋白質的指令（如基因編碼蛋白質）。“一個基因，一個蛋白質”的概念現在已被證明過於簡單。例如，單個基因可能會產生多種產物，具體取決於其轉錄的調控方式。基因編碼蛋白質合成所需的 mRNA 和 rRNA 中的核苷酸序列。
格里高爾·孟德爾研究了植物遺傳的原理。他很快意識到，這些原理也適用於人和動物，並且對所有生物都是一樣的。
格里高爾·孟德爾用普通豌豆植物進行了實驗。通過幾代豌豆植物的觀察，他發現某些性狀可以在後代中顯現出來，而不會混合任何親本的特徵。這是一個非常重要的發現，因為當時人們認為遺傳性狀會從一代傳到下一代併發生混合。
豌豆植物的繁殖很容易控制。它們具有雄性和雌性部分，並且可以很容易地大量種植。因此，豌豆植物可以自花授粉或與其他豌豆植物異花授粉。
在異花授粉兩種純種植物時，例如一種來自長期黃色豌豆，另一種來自長期綠色豌豆，第一代後代總是全是黃色豌豆。後代的比例為 3:1 黃豌豆比綠豌豆。在孟德爾觀察到的所有其他豌豆植物性狀中，一種形式都比另一種形式佔優勢，因此掩蓋了另一種等位基因的存在。即使表型（存在）被掩蓋，基因型（等位基因）也可以傳遞給後代。
重要發現的時間線
1903 染色體被發現是遺傳單位
1906 英國生物學家 威廉·貝特森 在英國倫敦舉行的第三屆國際遺傳學大會上首次公開介紹了“遺傳學”一詞
1910 托馬斯·亨特·摩根 證明基因位於染色體上，並發現了染色體上不遵循孟德爾獨立等位基因分離定律的連鎖基因
1913 阿爾弗雷德·斯特蒂文特 製作了第一張染色體遺傳圖譜
1913 基因圖譜顯示染色體包含線性排列的基因
1918 羅納德·費舍爾 出版了《關於假設孟德爾遺傳的親屬間相關性的研究》 - 現代綜合開始。
1927 基因的物理變化被稱為突變
1928 弗雷德里克·格里菲斯發現了一種可在細菌之間傳播的遺傳分子
1931 交叉是重組的原因
1941 愛德華·勞裡·塔特姆 和 喬治·威爾斯·比德爾 證明基因編碼蛋白質
1944 奧斯瓦爾德·艾弗裡、科林·麥克勞德 和 麥克林·麥卡蒂 將 DNA 鑑定為遺傳物質（當時稱為轉化因子）
1950 埃爾溫·查加夫 發現四種核苷酸在核酸中的比例並非固定不變，但似乎存在一些普遍規律。（例如，腺嘌呤-胸腺嘧啶和胞嘧啶-鳥嘌呤核苷酸鹼基始終保持相等比例）
1950 巴芭拉·麥克林托克在玉米中發現了轉座子
1952 赫希-蔡斯實驗 證明了噬菌體（以及所有其他生物）的遺傳資訊是 DNA
1953 DNA 結構被 詹姆斯·沃森 和 弗朗西斯·克里克 確定為雙螺旋結構，並得到了 羅莎琳德·富蘭克林 的幫助
1956 喬·欣·提奧和 阿爾伯特·萊萬 確定了人類正確的染色體數量為 46 條
1958 梅塞爾森-斯塔爾實驗 證明了 DNA 是半保留複製的
1961 遺傳密碼排列成三聯體
1964 霍華德·特明 透過使用 RNA 病毒表明沃森的中心法則並不總是正確的
1970 在對細菌流感嗜血桿菌的研究中發現了限制性內切酶，使科學家能夠切割和貼上 DNA
1977 DNA 首次被弗雷德·桑格、沃爾特·吉爾伯特 和艾倫·馬克薩姆獨立測序。桑格的實驗室完成了噬菌體的整個基因組測序
1983 凱里·穆利斯 發現了聚合酶鏈式反應 (PCR)，使 DNA 的輕鬆擴增成為可能
1985 阿萊克·傑弗里斯 發現了基因指紋技術
1989 第一個人類基因被弗朗西斯·柯林斯和 崔麗捷 測序。它編碼 CFTR 蛋白。該基因的缺陷會導致 囊性纖維化
1995 流感嗜血桿菌 的基因組是第一個被測序的自由生活生物的基因組。
1996 釀酒酵母 是第一個被公佈的真核生物基因組序列。
1998 第一個多細胞真核生物的基因組序列，秀麗隱杆線蟲 被公佈。
2001 人類基因組計劃和塞萊拉基因組公司同時釋出了人類基因組的第一份草圖序列
2003 年（4 月 14 日）人類基因組計劃成功完成，99% 的基因組被測序，準確率達到 99.99%
2006 馬庫斯·彭布里和奧洛夫·比格倫發表了《性別特異性：人類男性系跨代反應的證明》，證明了表觀遺傳學。
轉錄和翻譯
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轉錄是製造 RNA 的過程。響應於酶 RNA 聚合酶的斷裂基因的氫鍵。基因是 DNA 的一段，包含製造蛋白質的資訊。當它斷裂氫鍵時，它開始沿著基因移動。接下來，RNA 聚合酶將排列核苷酸，使它們互補。某些型別的 RNA 會離開細胞核並執行特定的功能。
翻譯是當 mRNA 在核糖體上移動時，核糖體上合成蛋白質的過程。翻譯有 11 個基本步驟。
- mRNA 鹼基序列決定了組裝氨基酸的順序以形成特定蛋白質。
- 轉錄發生在細胞核中，一旦轉錄完成，mRNA 將離開細胞核，進入細胞質，在那裡 mRNA 將與遊離的核糖體結合，並附著在小的核糖體亞基上。
- 甲硫氨酸-tRNA 與核苷酸 AUG 結合。AUG 被稱為起始密碼子，位於每個 mRNA 的開頭。
- 然後，複合物與大的核糖體亞基結合。甲硫氨酸-tRNA 與核糖體的 P 位點結合。
- 另一個包含第二個氨基酸（賴氨酸）的 tRNA 與第二個氨基酸結合。與 mRNA 的第二個密碼子（在核糖體的 A 位點）結合。
- 肽醯轉移酶在兩個氨基酸（甲硫氨酸和賴氨酸）之間形成肽鍵。
- 第一個氨基醯tRNA被釋放，mRNA移動一個密碼子，將攜帶兩個氨基酸的第二個tRNA移動到P位點。
- 另一個帶有附著氨基酸（谷氨醯胺）的tRNA移動到A位點，並與該密碼子結合。
- 它現在將與賴氨酸和谷氨醯胺形成肽鍵。
- 現在P位點的tRNA將被釋放，mRNA移動一個密碼子，將攜帶三個氨基酸的tRNA移動到P位點。
- 這個過程將持續進行，直到它到達mRNA上的終止密碼子（UAG）。然後這個密碼子會告訴它釋放多肽鏈。
以下是一些值得訪問的網站
- A http://www.studiodaily.com/main/technique/tprojects/6850.html
- B http://multimedia.mcb.harvard.edu/media.html
選擇A觀看“細胞的內部世界”影片。如果您想聽取該過程的描述，請訪問B網站並選擇“內部世界：觀看動畫”。
孩子從父母那裡繼承特徵、疾病和特性。孩子往往會像他們的父母，尤其是在外貌上。然而，他們也可能擁有相同的舉止、性格，以及很多時候相同的智力能力或缺陷。許多負面和正面特徵往往“家族遺傳”。很多時候，人們會用“家族遺傳”來解釋一些有其他原因的事情，例如，一家人可能都超重，是的，這可能是“家族遺傳”，但這也可能是因為他們都吃漢堡和額外塗抹蛋黃醬。或者，他們吃完漢堡後，都會坐在沙發上，剩下的晚上都不動。孩子可能和父母有相同的習慣（好或壞），比如咬指甲或喜歡讀書。這些事情不是遺傳的，而是因為孩子模仿父母，他們想要像爸爸媽媽一樣。好的榜樣和好的基因一樣重要。
| 遺傳模式 | 描述 | 例子 |
|---|---|---|
| 常染色體顯性遺傳 | 一個人只要有一個突變的基因複製，就會受到常染色體顯性遺傳疾病的影響。每個受影響的人通常有一個受影響的父母。孩子有50%的機率遺傳突變基因。許多常染色體顯性遺傳疾病的穿透率較低，這意味著儘管只需要一個突變複製，但那些遺傳了該突變的人中只有一小部分最終會患病，而且往往是在晚年。 | 亨廷頓舞蹈症、神經纖維瘤病1型、HBOC綜合徵、遺傳性非息肉性結直腸癌 |
| 常染色體隱性遺傳 | 一個人必須有兩個基因複製發生突變，才會受到常染色體隱性遺傳疾病的影響。受影響的人通常有不受影響的父母，父母雙方各攜帶一個突變基因的複製（被稱為攜帶者）。兩個不受影響的人，如果各自攜帶一個突變基因的複製，那麼每次懷孕都有25%的機率生出一個患有該疾病的孩子。 | 囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血、泰-薩克斯病、脊髓性肌肉萎縮症、肌肉營養不良 |
| X連鎖顯性遺傳 | X連鎖顯性遺傳疾病是由X染色體上的基因突變引起的。只有少數疾病具有這種遺傳模式。女性比男性更容易受到影響，傳遞X連鎖顯性遺傳疾病的機率在男性和女性之間有所不同。患有X連鎖顯性遺傳疾病的男性的兒子不會受到影響，他的女兒都會遺傳這種疾病。患有X連鎖顯性遺傳疾病的女性，每次懷孕都有50%的機率生出一個患有該疾病的女兒或兒子。一些X連鎖顯性遺傳疾病，例如艾卡迪綜合徵，對男孩來說是致命的，因此只有女孩才會患病（以及患有克萊恩菲爾特綜合徵的男孩）。 | 低磷酸鹽血癥、艾卡迪綜合徵 |
| X連鎖隱性遺傳 | X連鎖隱性遺傳疾病也是由X染色體上的基因突變引起的。男性比女性更容易受到影響，傳遞這種疾病的機率在男性和女性之間有所不同。患有X連鎖隱性遺傳疾病的男性的兒子不會受到影響，他的女兒會攜帶一個突變基因的複製。每次懷孕，攜帶X連鎖隱性遺傳疾病的女性都有50%的機率生出患有該疾病的兒子，也有50%的機率生出攜帶一個突變基因的複製的女兒。 | 血友病A、杜氏肌營養不良症、色盲、特納綜合徵 |
| Y連鎖遺傳 | Y連鎖遺傳疾病是由Y染色體上的突變引起的。只有男性才會患病，患病父親的所有兒子都會患病。由於Y染色體很小，Y連鎖遺傳疾病只會導致不育，而且可以透過一些生育治療方法來避免。 | 男性不育 |
| 線粒體遺傳 | 這種遺傳型別，也稱為母系遺傳，適用於線粒體DNA中的基因。由於只有卵細胞將線粒體貢獻給發育中的胚胎，因此只有女性才能將其線粒體疾病遺傳給孩子。 | 萊伯遺傳性視神經病變 (LHON) |
一個人的細胞包含了他在受孕時從父母的精子和卵子中獲得的精確基因。細胞的基因被形成長鏈的DNA。控制特徵的大多數基因成對存在，一個基因來自母親，一個基因來自父親。每個人都有22對染色體（常染色體）和兩個稱為性連鎖染色體的基因。女性有兩個X (XX) 染色體，男性有一個X和一個Y (XY) 染色體。遺傳特徵和疾病可以分為三類：單基因遺傳、性連鎖遺傳和多基因遺傳。
像血型、眼睛顏色、頭髮顏色和味覺這樣的特徵，據認為是由一對基因控制的。奧地利僧侶格雷戈爾·孟德爾是第一個發現這種現象的人，現在被稱為孟德爾遺傳定律。決定單個特徵的基因可能有幾種形式（等位基因）。例如，負責頭髮顏色的基因有兩個主要等位基因：紅色和棕色。因此，四種可能性是
棕色/紅色，會導致棕色頭髮，
紅色/紅色，會導致紅色頭髮，
棕色/棕色，會導致棕色頭髮，或者
紅色/棕色，會導致紅色頭髮。
紅色和棕色的遺傳密碼可能是顯性或隱性。無論哪種情況，顯性基因都會覆蓋隱性基因。
當兩個人生育孩子時，他們各自提供自己的一套基因。在簡單的例子中，比如紅色/棕色頭髮，每個父母提供一個“程式碼”，共同決定孩子的頭髮顏色。例如，如果父親是棕色/紅色，那麼他將有50%的機率將棕色頭髮遺傳給孩子，也有50%的機率將紅色頭髮遺傳給孩子。當與一個棕色/棕色頭髮的母親（會提供100%的棕色）結合時，孩子有75%的機率擁有棕色頭髮，也有25%的機率擁有紅色頭髮。類似的規則適用於不同的特徵和特性，儘管它們通常要複雜得多。
一些特徵被發現是由基因和環境影響決定的。例如，身高似乎是由多個基因控制的，有些是“高個子”基因，有些是“矮個子”基因。孩子可能從父母雙方都遺傳了所有“高個子”基因，最終會比父母雙方都高。或者，孩子可能遺傳了所有“矮個子”基因，成為家裡最矮的人。更常見的是，孩子遺傳了“高個子”和“矮個子”基因，最終身高與家裡其他人的身高大致相同。良好的飲食和運動可以幫助擁有“矮個子”基因的人最終達到平均身高。出生時就患有藥物成癮或酒精成癮的嬰兒是環境遺傳的一個悲傷例子。當母親吸毒或飲酒時，她攝入的任何東西孩子都會攝入。這些嬰兒往往會出現發育問題和學習障礙。出生時患有胎兒酒精綜合徵的嬰兒通常身高異常矮小，眼睛小，下巴小，可能患有心臟缺陷，唇裂和顎裂，可能吸吮能力差，睡眠不好，並且易怒。大約五分之一患有胎兒酒精綜合徵的嬰兒在出生後的頭幾周內死亡，那些活下來的嬰兒往往有智力殘疾和身體殘疾。
性連鎖遺傳很明顯，它決定你的性別。男性性別是由Y染色體引起的，Y染色體只存在於男性中，並且從父親那裡遺傳。Y染色體上的基因指導男性性器官的發育。X染色體與女性性別關係並不密切，因為它存在於男性和女性中。男性只有一個X，女性有兩個XX。X染色體是用來調節正常發育的，而Y染色體似乎只是為了男性生殖器而新增的。當男性的X染色體出現缺失時，幾乎總是會持續存在，因為女性沒有額外的X染色體來抵消這個問題。某些特徵，比如色盲和血友病，存在於X染色體上攜帶的等位基因中。例如，如果一個女人是色盲，那麼她的所有兒子都會是色盲。而她的所有女兒都會是色盲的攜帶者。
自孟德爾時代以來，我們對遺傳機制的認識有了很大進步。現在已經瞭解到，如果你繼承了一個等位基因，它有時會增加繼承另一個等位基因的機會，並可能影響性狀在個體表型中的表達時間或方式。一些性狀存在顯性和隱性的等級。孟德爾的簡單遺傳規則並不總是適用於這些例外情況。
多基因性狀
[edit | edit source]多基因性狀是由多對基因的共同作用決定的性狀。人類身高就是一個例子。從頭到腳所有身體部位的尺寸加起來決定了身高。每個身體部位的大小都由許多基因決定。人類的皮膚、眼睛和頭髮也是多基因基因，因為它們是由不同位置的多個等位基因決定的。
中間表達
[edit | edit source]當存在不完全顯性時，會發生混合，導致雜合個體。中間表達的一個例子是人類男性聲音的音調。純合男性在該性狀上具有最低和最高的聲音（AA 和 aa）。泰-薩克斯病會導致兒童死亡，其特點也是不完全顯性。
共顯性
[edit | edit source]對於某些性狀，兩個等位基因可以是共顯性的。當兩個等位基因都在雜合個體中表達時。一個例子是具有 AB 血型的人。這些人在檢測時同時具有 A 和 B 血型的特徵。
多等位基因系列
[edit | edit source]有一些性狀是由更多等位基因控制的。例如，人類 HLA 系統負責接受或拒絕我們體內外來組織，可以有高達 30,000,000 種不同的基因型！HLA 系統是導致器官移植排斥的原因。多等位基因系列非常常見，隨著遺傳學家對遺傳學的瞭解越來越多，他們意識到它比簡單的兩個等位基因系列更常見。
修飾基因和調節基因
[edit | edit source]修飾基因和調節基因是兩類可能影響其他基因功能的基因。修飾基因改變其他基因在表型中的表達方式。例如，顯性白內障基因可能會不同程度地損害視力，具體取決於是否存在伴隨修飾基因的特定等位基因。然而，白內障也可能由過度暴露於紫外線和糖尿病引起。調節基因也稱為同性戀基因，可以啟動或阻斷其他基因的表達。它們還控制著動植物中的各種化學物質。例如，調節基因控制著某些蛋白質的產生時間，這些蛋白質將成為我們身體的新結構部分。調節基因在受孕後立即啟動我們身體部位的發育，並負責我們隨著年齡增長而發生的各種變化。它們控制著衰老過程和成熟過程。
不完全穿透
[edit | edit source]有些基因是不完全穿透的。這意味著，除非存在某些環境因素，否則不會產生影響。例如，你可以遺傳糖尿病基因，但永遠不會患病，除非你壓力很大，非常肥胖，或者晚上沒有睡夠。
遺傳性疾病
[span>edit | edit source]一些最常見的遺傳性疾病是血色素沉著病、囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血和血友病。它們都是從父母那裡遺傳下來的，即使父母沒有表現出疾病的跡象，他們也可能是攜帶者，這意味著他們所有孩子都可能出生時就患有這種疾病。在產前可以進行遺傳測試以確定嬰兒是否患有這些疾病之一。
血色素沉著病
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儘管大多數人從未聽說過血色素沉著病，但它是最常見的遺傳性疾病。大約 300 人中就有 1 人出生時患有血色素沉著病，9 人中就有 1 人是攜帶者。主要特徵是過量的鐵攝入病變的身體。鐵對血紅蛋白的功能至關重要，但過量的鐵與鐵缺乏一樣糟糕。患有血色素沉著病的人幾乎會在每個主要器官，尤其是肝臟、心臟和胰腺上形成鐵沉積物，這會導致完全的器官衰竭。血色素沉著病患者通常吸收的鐵是正常人的兩到三倍。血色素沉著病首次發現於 1865 年，大多數患者具有可以追溯到 60 或 70 代的凱爾特人血統。
血色素沉著病的治療方法
[edit | edit source]血色素沉著病最常見的治療方法是誘導貧血並保持貧血狀態，直到鐵儲量減少。這可以透過治療性放血來實現。放血是指去除一單位血液（約 500 毫升）。這必須每週進行一到兩次，可能需要幾周、幾個月或幾年才能完成。經過這種治療後，一些患者將永遠不需要再進行放血，而另一些患者可能在其生命中需要多次進行放血。接受推薦治療的患者通常可以過上長壽健康的生活。拒絕治療的患者罹患器官衰竭甚至死亡的風險會增加。除了放血治療外，患者還應堅持低鐵飲食，並且不應使用鐵製炊具烹飪。
囊性纖維化 (CF)
[edit | edit source]囊性纖維化是一種疾病，會導致肺部和消化道中積聚濃稠粘稠的粘液。它是兒童和年輕人中最常見的肺病，可能導致早逝。粘液積聚在肺部的呼吸道和胰腺中。粘液積聚會導致嚴重的肺部感染和消化問題。囊性纖維化還可能導致汗腺和男性生殖系統出現問題。CF 基因存在 1,000 多種突變，症狀因人而異。最常見的症狀包括：出生後的前 24 到 48 小時沒有排便，大便呈淡色或粘土色，有惡臭味或漂浮，嬰兒的皮膚有鹹味，反覆出現呼吸道感染（如肺炎），咳嗽或喘息，兒童體重減輕或體重增加緩慢，腹瀉，生長遲緩，以及過度疲勞。大多數患者在他們一歲生日之前就被診斷出來，但較輕微的病例有時直到 18 歲後才被發現。40% 的患者年齡超過 18 歲，囊性纖維化患者的平均壽命約為 35 歲，這比過去 30 年有了大幅提高。患者通常死於肺部併發症。
2005 年，美國食品藥品監督管理局批准了第一個基於 DNA 的血液檢測，以幫助檢測 CF。其他幫助檢測 CF 的檢測包括：汗液氯化物檢測，這是 CF 的標準檢測。患者汗液中的高鹽含量是 CF 的徵兆，糞便脂肪檢測、上消化道和小腸系列，以及胰腺功能測量。在診斷後，可以使用多種治療方法，包括：用於呼吸道感染的抗生素、胰腺酶替代療法、維生素補充劑（主要是 A、D、E 和 K）、開啟氣道的吸入器、酶替代療法，這使得更容易咳出粘液，止痛藥，在非常嚴重的情況下，肺移植。
鐮狀細胞性貧血是一種遺傳性紅細胞疾病，會導致紅細胞形狀異常。一個典型的紅細胞大約有 2.7 億個血紅蛋白分子，這些分子與氧氣結合。在患有鐮狀細胞疾病的人中，血紅蛋白分子中有一個氨基酸發生了改變，最終導致紅細胞變形。在鐮狀細胞疾病患者中，紅細胞從正常的圓形變為鐮刀狀或“C”形。異常形狀會導致細胞卡在某些血管中，導致血管阻塞。這會導致疼痛，並可能由於缺氧而破壞器官。鐮狀細胞只存活 10 到 20 天，而正常細胞存活約 120 天。
血細胞的快速死亡會導致慢性貧血。併發症可能包括嚴重疼痛、嚴重感染、手腳腫脹、中風、眼睛損傷和身體器官損傷。這些影響因人而異，具體取決於他們所患的鐮狀細胞疾病型別。有些患者大多健康，而另一些患者在醫院的時間比在外面還多。由於診斷和治療的進步，大多數出生時患有鐮狀細胞的兒童長大後可以過上正常且相對健康的生活。鐮狀細胞的形式取決於他們從父母那裡繼承的基因。當一個孩子從父母雙方都繼承了鐮狀細胞基因（血紅蛋白基因）時，它被稱為血紅蛋白 SS 病（這是鐮狀細胞的正式名稱）。當一個孩子從一個父母那裡繼承了鐮狀細胞基因，而從另一個父母那裡繼承了不同的異常基因時，它是一種叫做血紅蛋白 SC 病或血紅蛋白 S-地中海貧血的疾病形式。如果一個孩子從一個父母那裡繼承了正常基因，而從另一個父母那裡繼承了鐮狀細胞基因，那麼這個孩子就不會患有鐮狀細胞，但會成為攜帶者，並可能將其遺傳給他們的孩子。鐮狀細胞主要影響非洲裔美國人和一些拉丁美洲裔美國人。攜帶者（攜帶一個基因複製）對瘧疾有抵抗力。這種雜合優勢解釋了為什麼該基因在赤道地區的人群中更為常見，或者這些人（如非洲裔美國人）的後裔。
鐮狀細胞在出生時透過簡單的血液檢測診斷。如果第一次血液檢測呈陽性，則進行第二次檢測以確認。由於鐮狀細胞容易發生感染，因此早期診斷非常重要。除了骨髓移植外，沒有已知的鐮狀細胞治癒方法。骨髓移植有很高的排斥風險，並非所有患者都可以選擇。患者需要找到與骨髓供體匹配，排斥風險低的供體。即使沒有治癒方法，透過使用止痛藥和抗生素治療，患有鐮狀細胞的兒童可以過上漫長而快樂的生活。有時會使用輸血來治療嚴重疼痛發作。對於有反覆疼痛發作（每年至少 3 次）的成年人，已批准使用一種抗癌藥物羥基脲（商品名為 Droxia）來緩解症狀。它似乎透過增加鐮狀細胞的柔韌性來發揮作用。
大約三分之二患有血友病的人遺傳了這種疾病。對於另外三分之一的人來說，沒有已知的原因導致他們患有這種疾病。血友病有兩種型別，A 型和 B 型。這兩種型別都是由血液中蛋白質含量過低或完全缺乏引起的。沒有這種蛋白質，血液就無法凝固。
血友病的一些症狀包括關節、膝蓋和踝關節出血。關節僵硬但沒有疼痛，關節僵硬且有很高的熱量，（由於腫脹，大多數運動能力喪失）尿液或糞便中帶血，手術或拔牙後出血過多，瘀傷過多，月經出血異常，以及持續時間過長的鼻出血。
血友病患者的血液不像正常人的血液那樣凝固。凝血控制出血，它將血液從液體變成固體。在割傷或刮傷後的幾秒鐘內，血小板、鈣和其他組織因子開始協同工作形成血凝塊。隨著時間的推移，血凝塊會變強，然後在損傷癒合後溶解。血友病患者缺少凝血因子，或者凝血因子不能正常工作，導致他們出血時間更長。最常見的誤解是，患有出血性疾病的人會因輕微的傷口而流血致死，或者他們的血液流動速度比沒有出血性疾病的人更快。血友病的一些風險包括：關節瘢痕或關節病、眼睛出血導致的視力喪失、失血導致的慢性貧血、神經系統或精神疾病、死亡，這可能是由於大量失血或腦部或其他重要器官出血導致的。大多數血友病是由遺傳性疾病引起的，但有時人們也可能因維生素 K 缺乏、肝病或治療（如長期使用抗生素或抗凝藥物）而患上血友病。血友病是最著名的出血性疾病，它已經進行了最多的研究，因此血友病患者比其他出血性疾病患者略有優勢。
為了治療血友病，需要凝血因子。它呈粉末狀，存放在一個小而無菌的玻璃瓶中。它必須儲存在冰箱中。需要時，將凝血因子與無菌水混合，一分鐘後即可注射到靜脈中。它也可以與大量的無菌水混合，並透過靜脈注射。
有 140 多個專門從事血友病治療的中心。大多數這些中心是“綜合護理設施”。綜合護理設施為血友病患者及其家人提供所需的所有服務。提供的服務包括：主治醫師、護士協調員、理療師和牙醫。血友病患者需要特殊的牙醫，因為他們出血的風險更高。建議血友病患者每年到治療中心檢查兩次。
患有 A 型和 B 型血友病患者最基本也是最常見的治療方法是凝血因子替代療法。凝血因子替代療法是靜脈注射 VIII 因子和 IX 因子濃縮物，這有助於控制出血。這種濃縮物來自兩個來源：人血漿和由 DNA 技術製成的基因工程細胞。這種濃縮物是血友病患者自身基因中缺乏的物質。注射後，患者的血液會在幾個小時內恢復“正常”，這為在受損血管部位形成血凝塊提供了時間。這種治療不是永久性治癒方法，在注射後的 3 天左右，體內就沒有任何痕跡了。如今的凝血因子治療比過去濃縮得多，即使患者要進行大手術或受到重傷，所需的凝血因子也很少。治療也很方便，可以儲存在家中的冰箱中，儲存時間長達 6 個月。因此，如果患者受傷，他們不需要去醫院，可以在家給自己注射。注射後，大約需要 15 到 20 分鐘凝血過程才能開始。從人血漿中製成的 VIII 因子有感染艾滋病等其他疾病的風險，但隨著技術的進步，艾滋病病例已經減少。基因工程 VIII 因子沒有感染疾病的可能性。
血友病患者可以長壽。血友病患者早亡的最常見原因是與艾滋病相關的併發症。
任何完全或部分由從父母遺傳給孩子的遺傳物質缺陷（或缺陷）引起的疾病都被認為是遺傳疾病。許多此類疾病的基因從一代傳到下一代，患有遺傳性遺傳疾病的兒童通常有一個或多個直系親屬患有相同的疾病。還有一些遺傳疾病是由於遺傳物質的自發缺陷而出現的，在這種情況下，孩子出生時就患有這種疾病，而家族中沒有明顯的病史。
唐氏綜合徵，也稱為21三體綜合徵，是一種染色體異常，影響每800-1000個新生兒中的一人。在減數分裂II期的後期，21號染色體的姐妹染色單體未能分離，導致卵子攜帶一個額外的染色體，以及胎兒擁有該染色體的三個副本（三體）。在出生時，由於身體特徵，如杏仁形眼睛、扁平臉和比正常新生兒肌肉張力低，可以識別出這種缺陷。在懷孕期間，可以透過羊膜穿刺術來檢測唐氏綜合徵缺陷。這存在對胎兒的風險，除非孕婦年齡超過35歲，否則不建議進行。其他非致命性染色體異常包括額外的性染色體異常，在這種情況下，女嬰（約 2,500 人中的一人）出生時只有一個 X 染色體而不是兩個（XX），這會導致身體異常和生殖系統缺陷。男孩也可以出生時有多餘的 X 染色體（XXY 或 XXXY），這會導致生殖問題，有時還會導致智力障礙。
染色體異常 在大多數染色體異常的情況下，所有細胞都會受到影響。缺陷的影響程度從幾乎沒有影響到致命影響，具體取決於異常的型別。在每 200 個出生的嬰兒中，大約有 1/3 會出現某種染色體異常，其中約 1/3 會導致自然流產。異常通常在受精後不久形成，媽媽或爸爸通常也具有相同的異常。這些異常沒有治癒方法。可以在懷孕早期進行檢測，如果發現問題，父母可以選擇終止妊娠。
突變是 DNA 片段的永久性改變。
突變是細胞遺傳物質的改變。可能導致遺傳突變的物質稱為誘變劑。誘變劑可以是任何東西，從 X 射線、陽光的輻射，到地球、空氣和水中的毒素，再到病毒。許多基因突變是完全無害的，因為它們不會改變基因編碼的蛋白質的氨基酸序列。
突變可能是好的、壞的，也可能是無所謂的。它們可能是好的，因為它們的突變可能比原始的更好更強。它們可能是壞的，因為它可能奪走生物體的生存能力。然而，大多數情況下，它們是無所謂的，因為突變與原始的沒有區別。
那些不太無害的突變會導致癌症、出生缺陷和遺傳疾病。突變通常發生在細胞分裂時。當細胞分裂時，一個細胞會感染缺陷，然後隨著細胞繼續分裂，缺陷會傳遞給每個細胞。
致畸劑是指任何在產前期間造成損害的環境因素。常見致畸劑的示例
- 藥物：處方藥、非處方藥和非法藥物
- 菸草、酒精
- 輻射
- 環境汙染
- 傳染病
- 性病
- 艾滋病
- 寄生蟲
對致畸劑暴露的敏感期，在胚胎期最為重要。胎兒損傷較輕。
基因工程是指科學家改變 DNA 或基因，以製造具有他們想要的特徵的基因，並消除他們不希望基因具有的特徵。這一過程可以應用於任何植物、動物或人。
基因工程的主要目的是“大量生產”某種蛋白質。每個細胞負責生產某種蛋白質，這些蛋白質可用於醫療治療和診斷。每個基因的工作是控制活細胞中特定蛋白質的產生。如果能找到負責合成重要或有用蛋白質的基因，並且如果能夠將該基因插入另一個可以被製造以繁殖的細胞，那麼可以培養包含該基因的細胞群落，並且蛋白質將被大量製造。這一過程是生產胰島素和生長激素的原因，它也用於疫苗，有助於預防肝炎和治療以幫助預防病毒感染。它還有助於基因工程 VIII 因子，這是一種治療血友病的療法。
第一步是在細胞的 DNA 中找到負責製造所需蛋白質的基因。然後提取該基因，或者找出確切的化學結構以進行合成。最後一步是將 DNA 插入受體，這可以透過使用特殊酶來分裂受體細胞的分子並插入新基因來完成。
已經採取了許多措施使技術更接近能夠修復遺傳性疾病的能力。希望有一天，出生時患有遺傳疾病和疾病的嬰兒會更少。
基因治療是一種糾正導致疾病發展的缺陷基因的方法。當基因發生改變時，蛋白質就無法正常發揮作用，因此會導致缺陷。目前的基因治療仍在進行實驗，但在某些情況下，它非常有效。
基因位於染色體上，是遺傳的基本物理和功能部分。當存在遺傳疾病時，基因治療可以幫助永久性或至少暫時解決問題。最常見的基因治療形式是將基因插入非特定位點以取代功能失常的基因。另一種方法是基因交換，用正常基因替換異常基因。基因也可以透過“選擇性逆向突變”進行修復，使基因恢復其原始功能。基因的開啟或關閉程度也可以改變。
基因治療基於以下原理信念：可以操縱病毒基因組以去除導致疾病的基因，並將新的治療基因插入其位置。這些新基因被稱為基因治療載體。（病毒容器是載體，新基因是有效載荷。）
用作基因治療載體的幾種不同病毒是：逆轉錄病毒 - 一類病毒，可以建立其原始 RNA 基因組的雙鏈 DNA 複製。這些基因組複製可以混合到“宿主”細胞的染色體中。HIV 是一種逆轉錄病毒。腺病毒 - 一類具有雙鏈 DNA 基因組的病毒，會導致人類的呼吸道、腸道和眼部感染。普通感冒是一種腺病毒。腺相關病毒 - 一類小型單鏈 DNA 病毒，可以將它們的遺傳物質插入 19 號染色體的特定位置。（19 號染色體代表人類基因組的約 2%，包含約 1,500 個基因。其中一些基因包括編碼胰島素依賴性糖尿病、肌強直性營養不良、偏頭痛和遺傳性高膽固醇的基因）。單純皰疹病毒 是一類感染特定細胞型別（神經元）的雙鏈 DNA 病毒，是基因治療中常用的另一種病毒。它是導致唇皰疹的病毒。
基因治療取得了重大進展。在幫助治癒和治療奪走數百萬人生命的疾病方面，有許多新的發現。由於基因治療，一些疾病已經有了治癒方法或治療方法，包括：帕金森氏症、亨廷頓氏症、囊性纖維化、某些癌症、“氣泡男孩”綜合徵和鐮狀細胞病。隨著科技的飛速發展，也許有一天，每一種危及生命的疾病都會有治癒方法。
我們很容易將遺傳學與我擁有藍色眼睛而父母雙方都擁有棕色眼睛聯絡起來。或者血友病是如何從母親遺傳給兒子的，而不是遺傳給女兒的。但遺傳學遠不止這些。在受孕時，你開始只是一個單細胞。那個細胞開始分裂。你並沒有增加質量，而是增加了細胞數量。當細胞團達到一定數量時，情況發生了變化。你開始透過獲取新的資源（來自你的母親）和增加細胞數量來增加質量。你的細胞開始專門化。一些細胞變成了肝臟。另一些細胞變成了心臟、肺、大腦等等。這是為什麼呢？那個小小的細胞團是如何“知道”何時開始專門化的呢？這是因為你的 DNA 對你的整個系統具有調控作用。如果沒有這種作用，那個細胞團只會不斷分裂為未分化的細胞，永遠不會專門化，永遠不會獲得形式或功能。由於遺傳調控對你的系統具有調控作用，你的解剖結構才能正確形成，所有東西都處於適當的位置。即使在胎兒發育後，基因調控仍然控制著每個細胞的產生方式及其功能。青春期不會在 12 歲時發生。青春期之所以發生，是因為你遺傳密碼中的基因被你的生長發育觸發，導致你的內分泌系統開始產生合適的激素，從而導致你性成熟。
甚至衰老也是由基因控制的。這裡沒有討論基因調控的機制，但值得注意的是，基因表達的任何步驟都可能被調控，從 DNA-RNA 轉錄步驟到蛋白質的翻譯後修飾。基因調控使細胞能夠控制結構和功能，並且是細胞分化的基礎。細胞還可以透過改變基因表達來響應其環境的變化。例如，暴露於高血糖水平的胰腺細胞會釋放它儲存的預先形成的胰島素。然而，如果高血糖水平持續存在，細胞將轉錄額外的基因副本以製造胰島素，從而增加胰島素的產生以滿足需求。這是體內平衡的體現。
等位基因：一對基因中的一個成員，佔據特定染色體上的特定位置
常染色體：不是性染色體的染色體
染色體：細胞核中由 DNA 和相關蛋白質組成的線狀結構，攜帶基因並在遺傳資訊的傳遞中發揮作用
囊性纖維化：影響肺部黏液層的隱性遺傳性疾病，導致呼吸困難和其他問題
胎兒酒精綜合徵：妊娠期間母親大量（有時少量）飲酒導致的出生缺陷組合
基因：是核酸片段，包含產生功能性產物（通常是蛋白質）所需的資訊。
遺傳學：是研究基因、遺傳和生物體變異的科學。
基因組：生物體的完整遺傳資訊集，包括 DNA 和 RNA
基因型：生物體實際擁有的基因集。它是遺傳物質的藍圖。
血色素沉著病：代謝性疾病，導致鐵吸收增加，沉積在身體組織和器官中；鐵在體內積聚，可能變得有毒並造成損害
血紅蛋白：紅細胞中攜帶氧氣的成分
血友病：一組遺傳性疾病，受影響的個體無法產生形成血凝塊所需的某些蛋白質
遺傳：父母傳給孩子的特徵
修飾基因：改變其他基因在表型中的表達方式
多基因遺傳：由多個基因和/或環境因素決定的性狀或疾病
表型：生物體的物理外觀
多基因：其表達受多個基因影響的性狀
調控基因：啟動或阻止其他基因的表達。
性連鎖：與由人細胞中的性染色體或這些染色體上攜帶的基因決定的性狀或疾病有關
鐮狀細胞性貧血：隱性遺傳性疾病，紅細胞呈不尋常形狀，導致血液中其他問題
合成：使用生化過程製造
單基因遺傳：由一對基因決定的性狀或疾病
合子：由雄性和雌性配子結合形成的細胞。合子是受精的結果。
- 這些問題的答案可以在 這裡 找到。
1. DNA 位於
- A) 內質網
- B) 核糖體
- C) 染色體
- D) 細胞質
2. 即使每個細胞都擁有相同基因的完全相同副本，不同的細胞也會__________或__________不同的基因
- A) 表達，抑制
- B) 基因型，表型
- C) 顯性，隱性
3. 在二倍體生物體中，一條染色體上的顯性等位基因會
- A) 顯示隱性等位基因的表達
- B) 掩蓋隱性等位基因的表達
- C) 顯示兩條染色體上都有顯性等位基因
- D) 以上都不是
4. 轉錄發生在
- A) 細胞質
- B) 高爾基體
- C) 線粒體
- D) 細胞核
5. 這是起始密碼子，位於每個 mRNA 的開頭
- A) AGU
- B) GAU
- C) UAG
- D) GUA
- E) AUG
6. 莎拉天生患有囊性纖維化，由此可以推斷
- A) 她所有的兄弟姐妹也患有囊性纖維化
- B) 只有她爸爸是攜帶者
- C) 只有她媽媽是攜帶者
- D) 她父母雙方都是攜帶者
7. 傑西出生時面部扁平、杏仁眼、肌肉張力較低；可以推斷他患有
- A) 21 號染色體異常
- B) 19 號染色體異常
- C) 20 號染色體異常
- D) 22 號染色體異常
- E) 沒有染色體異常，這些是他遺傳的性狀
8. 最常見的遺傳病是
- A) 血色素沉著病
- B) 囊性纖維化
- C) 鐮狀細胞性貧血
- D) 血友病
- E) 以上所有
9. 攜帶鐮狀細胞性貧血基因意味著該人會
- A) 也會攜帶血友病基因
- B) 對瘧疾有抵抗力
- C) 所有的孩子都會患有鐮狀細胞性貧血
- D) 所有的孩子都會患有瘧疾
- E) 以上都不是
10. 血友病是
- A) Y 連鎖疾病
- B) XY 連鎖疾病
- C) X 連鎖疾病