遺傳學：19 世紀和 20 世紀
雖然查爾斯·達爾文被認為發現了自然選擇的第一批觀察結果，但他從未解釋過該過程是如何或為什麼發生的。其他學者解決了這些問題。
達爾文認識到個體差異在自然選擇過程中的重要性，但他無法解釋個體差異是如何從一代傳到下一代的。
雖然 19 世紀關於進化的主要科學家都不知道，但理解遺傳繼承真正運作方式的關鍵實驗已經由一位默默無聞的修士格雷戈爾·孟德爾完成，他住在捷克共和國的布林諾附近。
在 1856 年至 1863 年間，孟德爾使用常見的食用豌豆植物進行了許多育種實驗。他仔細記錄了他的觀察結果，並分離了許多性狀以確認他的結果。
1866 年，孟德爾發表了一份報告，他在報告中描述了達爾文正在尋找的遺傳模式的許多特徵。他提出了三種基本遺傳原則的存在：分離；獨立分配；顯性和隱性。
由於孟德爾發現的基本遺傳規律適用於人類以及豌豆，因此他的工作對古人類學和人類進化具有重要意義。
然而，孟德爾的著作超出了當時人們的思維；它的重要性直到 20 世紀初才被忽視和不被認可。
孟德爾觀察到他的豌豆有七個易於觀察的特徵，每個特徵只有兩種形式或變異。
| 種子質地 | 光滑 | 皺紋 |
| 種子內部顏色 | 黃色 | 綠色 |
| 種皮顏色 | 灰色 | 白色 |
| 成熟豆莢 | 膨脹 | 收縮 |
| 未成熟豆莢 | 綠色 | 黃色 |
| 花在莖上的位置 | 沿著莖 | 莖的末端 |
| 莖的長度 | 長 | 短 |
在雜交植物後，孟德爾注意到並仔細記錄了每一代植物中具有給定性狀的植物數量。他認為，每一代後代中植物品種的比例將揭示遺傳的線索，他透過進行更多實驗不斷地檢驗他的想法。
從他的控制實驗和大量育種實驗的大樣本中，孟德爾提出了三種基本遺傳原則的存在。
- 分離
- 獨立分配
- 顯性和隱性
孟德爾開始雜交不同品種的純種植物，這些植物在特定性狀方面有所不同。例如，豌豆顏色。
在實驗中
- 第一代（親本，Fo）植物要麼是綠色要麼是黃色。隨著它們的成熟，第一代雜種後代的顏色並不像混合遺傳理論（達爾文）預測的那樣是中間色。相反，它們都是黃色的。
- 接下來，孟德爾讓這些植物自花授粉併產生第二代植物（F1 代）。但這次，只有 3/4 的後代植物是黃色的，剩下的 1/4 是綠色的。
這些結果表明了一個重要的事實
- 性狀的不同表達是由離散單位控制的，這些單位成對出現，後代從每個親本那裡遺傳一個單位。
這是孟德爾的第一條遺傳原則：分離原則。
孟德爾還進行了雜交，其中同時考慮了兩個性狀，以確定它們之間是否存在關係。例如：植物高度和種子顏色。
實驗結果：沒有發現兩個性狀之間的關係；沒有什麼可以規定高大的植物必須具有黃色（或綠色）種子；因此，一個性狀的表達不受另一個性狀的表達的影響。
基於這些結果，孟德爾提出了他的第二條遺傳原則：獨立分配原則。該原則指出，編碼不同性狀的基因彼此獨立分配。
孟德爾還認識到，在第一代後代植物中缺失的性狀實際上並沒有消失——它仍然存在，但被掩蓋了，無法表達。
為了描述似乎丟失的性狀，孟德爾使用了隱性這個詞；表達的性狀被稱為顯性。
因此，顯性和隱性的重要原則被制定出來；並且它在今天仍然是遺傳學領域的一個基本概念。
孟德爾認為他的發現很重要，因此他在 1866 年發表了它們。
19 世紀後期的科學家，特別是研究遺傳的植物學家，應該理解孟德爾實驗的重要性。但相反，他們卻排斥了孟德爾的著作，也許是因為它與他們自己的結果相矛盾，或者是因為他只是一個默默無聞的修士。
在孟德爾著作發表後不久，他被選為修道院院長，被迫放棄了他的實驗。
他的想法直到 20 世紀初才重新出現，當時幾位植物學家獨立地複製了孟德爾的實驗，並重新發現了遺傳定律。
有絲分裂和減數分裂
到 1900 年孟德爾的實驗被重新發現時，一些事實已經廣為人知
- 幾乎所有生物都是由細胞構成的；
- 複雜生物體中所有細胞都來自單個細胞，透過細胞分裂過程。
為了讓植物和動物生長並保持健康，生物體的身體細胞必須分裂併產生新的細胞。細胞分裂是產生新細胞的過程。
已經確定了兩種型別的細胞分裂
- 有絲分裂：染色體（和基因）複製的過程，形成一個新的對，複製了細胞核中原始的一對染色體。因此，有絲分裂產生新的細胞（子細胞），這些細胞與親本細胞具有完全相同的染色體對數量和基因。
- 減數分裂：有絲分裂產生新的細胞（包含一對同源染色體），而減數分裂導致新個體的發育，即配子（只包含每條染色體的單複製）。透過這個過程，每個新細胞（只包含每條染色體的單複製）被稱為單倍體：當新個體受孕時，來自父親的單倍體精子和來自母親的單倍體卵子結合，產生二倍體受精卵。受精卵是一個單細胞，透過有絲分裂反覆分裂，產生構成個體身體的數百萬個細胞。
孟德爾在 1866 年提出，生物體觀察到的性狀是由從父母雙方獲得的“顆粒”（後來被美國遺傳學家 T.H. 摩根命名為基因）決定的。這一論斷只有透過進一步的研究才能理解。
在孟德爾最初發現遺傳本質及其在世紀之交被重新發現之間，細胞解剖學的關鍵特徵被發現了：染色體。
- 染色體是每個細胞中包含的小而線性的物體，並在細胞分裂過程中複製。
1902 年，哥倫比亞大學的一名研究生（沃爾特·薩頓）將染色體與孟德爾原理髮現的遺傳特性聯絡起來。
- 基因位於染色體上，因為個體從父母雙方各遺傳一條染色體。
- 因此，生物體觀察到的性狀由父母雙方的基因決定。
- 這些命題與以下觀察結果一致：有絲分裂將兩條染色體的複製傳遞給每個子細胞，因此每個細胞都包含母本和父本染色體的複製。
在 20 世紀上半葉，遺傳學家在以下方面取得了重大進展：
- 描述有絲分裂和減數分裂過程中發生的細胞事件。
- 理解生殖的化學原理。
到 20 世紀中期，人們已經知道染色體包含兩種結構複雜的分子：蛋白質和 DNA（脫氧核糖核酸）。人們還確定，孟德爾提出的遺傳粒子是 DNA，而不是蛋白質——儘管 DNA 如何包含並傳遞維持生命所必需的資訊仍然是一個謎。
20 世紀 50 年代初，劍橋大學的幾位生物學家（由弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森領導）做出了一項改變生物學的重大發現：他們推斷出 DNA 的結構。
透過這一發現，我們現在知道了 DNA 如何儲存資訊以及這些資訊如何控制生命的化學過程，並且這些知識解釋了為什麼遺傳導致孟德爾在豌豆植物中描述的模式，以及為什麼有時會出現新的變異。
細胞
細胞是所有生物體中生命的基本單位。複雜的真核生物（植物、昆蟲、鳥類、人類等）由數十億個細胞組成，所有細胞都以複雜的方式發揮作用，以促進個體的生存。
DNA 分子
具有不尋常形狀的複雜分子：類似於兩條繩索（稱為核苷酸）（由磷酸基和糖分子交替排列組成）相互纏繞（雙螺旋）。連線兩條鏈的化學鹼基構成包含指導蛋白質產生的資訊的程式碼。
在這一層面上，某些性狀的發展發生；。。。然而，由於單個染色體中的 DNA 長度為數百萬個鹼基，因此可以容納幾乎無限多種資訊。
DNA 分子具有能夠產生自身精確複製的獨特特性：只要複製過程中沒有錯誤，新生物體將包含與祖先生物體完全相同的遺傳物質。
基因
基因是 DNA 分子的短片段，指導可觀察或可識別性狀的發展。因此，遺傳學是對性狀如何從一代傳到下一代的研究。
染色體
每條染色體包含一個長度約為兩米的單一 DNA 分子，摺疊起來以適應細胞核。染色體只不過是長鏈的 DNA 與蛋白質結合在一起，形成在傳統光學顯微鏡下可見的結構。
每種生物體都有其特徵性的染色體數量，通常成對出現。例如，人體細胞包含 23 對染色體。
DNA 複製
除了忠實地儲存資訊外，遺傳物質還必須可複製。如果沒有複製自身的能力，指導活細胞活動的遺傳資訊就無法傳播到後代，自然選擇將是不可能的。
細胞透過分裂來繁殖，每個新細胞都接收一組完整的遺傳物質。為了使新細胞接收必要的 DNA 量，首先必須複製 DNA。
- 特定的酶會斷裂 DNA 分子中鹼基之間的鍵，使兩條以前連線的鏈暴露出來。
- 當過程完成後，就會產生兩個與原始 DNA 分子完全相同的雙鏈 DNA 分子。
蛋白質合成
DNA 最重要的功能之一是指導細胞內的蛋白質合成。蛋白質是複雜的、三維的分子，它們透過其與其他分子結合的能力發揮作用。
蛋白質以多種方式發揮作用
- 膠原蛋白是體內最常見的蛋白質，也是所有結締組織的主要成分。
- 酶也是蛋白質；它們的功能是引發和增強化學反應。
- 激素是另一類蛋白質。
蛋白質不僅是所有身體組織的主要組成部分，而且還指導和執行生理和細胞功能。因此，準確地進行蛋白質合成至關重要，因為如果蛋白質合成不準確，生理發育和代謝活動可能會受到干擾甚至被阻止。
減數分裂是一個非常重要的進化創新，因為它比僅靠突變在無性繁殖物種中發生的速率更快地增加了種群中的變異。
有性繁殖物種的個體成員不是其他個體的遺傳上完全相同的克隆。因此，每個個體代表了一種從未發生過也永遠不會再次發生的獨特的基因組合。
因此，減數分裂大大提高了遺傳多樣性。如果種群中的所有個體在一段時間內都具有相同的基因，那麼自然選擇和進化將無法發生。因此，有性繁殖和減數分裂在進化上具有重要意義，因為它們促進了自然選擇在種群中的作用。
達爾文認為，進化是透過逐漸積累微小的變化來實現的。但孟德爾和在世紀之交闡明遺傳系統結構的生物學家證明，遺傳從根本上來說是不連續的。
然而，世紀之交的遺傳學家認為，這一事實無法與達爾文的觀點調和，即適應是透過積累微小變異來實現的。
- 如果親代植物一代是高個和矮個，那麼後代一代就不會出現中間型別，豌豆的大小不會以小幅度逐步變化。在一個矮個植物群體中，高個植物必須透過突變一次性產生，而不是隨著時間的推移透過選擇逐漸變長。
這些論點讓當時的大多數生物學家信服，因此，達爾文主義在 20 世紀初的早期處於衰落狀態。
20 世紀 30 年代初，一個由英國和美國生物學家組成的團隊展示瞭如何使用孟德爾遺傳學來解釋連續變異。他們的見解解決了對達爾文理論的兩個主要異議：
- 缺乏遺傳理論
- 解釋種群中如何保持變異的問題
當他們的理論與達爾文的自然選擇理論以及現代生物學研究相結合時，一種強大的有機進化解釋出現了。這套理論體系及其支援的經驗證據現在被稱為現代綜合理論。
達爾文對遺傳學一無所知，他的自然選擇適應理論被描述為“生存鬥爭”：觀察到的性狀存在變異，影響生存和繁殖，這種變異是可遺傳的。
此外，融合遺傳模型吸引了 19 世紀的思想家，因為它解釋了大多數連續變化特徵的子代在其父母之間處於中間位置的事實。
- 當黃色和藍色父母雜交產生綠色後代時，融合模型假設遺傳物質混合了，因此當兩個綠色個體交配時，它們只產生綠色後代。
然而，根據孟德爾遺傳學，基因的影響在表達上混合以產生綠色表型，但基因本身保持不變。因此，當兩個綠色父母交配時，它們可以產生藍色、黃色和綠色後代。
有性生殖本身並不在基因中產生融合，儘管後代可能看起來介於其父母之間。這是因為遺傳傳遞涉及忠實複製基因本身，並在合子中以不同的組合重新組裝它們。
唯一發生的融合發生在表型中基因表達的水平上（例如喙深度、豌豆顏色）。基因本身仍然是不同的物理實體。
然而，這些事實並不能完全解決維持變異問題的。事實上，即使選擇傾向於消耗變異，由於環境影響，性狀仍然會存在變異。事實上，如果沒有遺傳變異，就不可能進一步適應。
基因以驚人的保真度被複制，它們的資訊受到許多分子修復機制的保護，免受隨機降解。
然而，偶爾會發生複製錯誤，這些錯誤無法修復。這些錯誤會損害 DNA 並改變它攜帶的資訊。
這些變化稱為**突變**，它們透過不斷引入新的基因來增加種群的變異，其中一些基因可能會產生選擇可以組合成適應的新性狀。雖然突變率非常慢，但這個過程在產生變異中起著重要作用。
更重要的是，這個過程為達爾文困境提供瞭解決方案：解釋如何維持種群變異的問題。
20 世紀的研究表明，存在兩種遺傳變異庫：隱藏和表達。突變增加了新的遺傳變異，而選擇則從表達變異庫中刪除了它。分離和重組在每一代中將變異在兩個庫之間來回洗牌。
換句話說：如果具有各種基因型的個體具有相同的生存和繁殖可能性，那麼相當數量的變異將受到保護（或隱藏）不受選擇的影響；由於這個過程，非常低的突變率可以儘管選擇具有消耗作用而維持變異。
人類進化和適應與涉及細胞、遺傳資訊複製和解碼以及資訊在代際之間傳遞的生命過程密切相關。因為體質人類學家關注的是人類進化、適應和變異，所以他們必須對這些現象根源的因素有透徹的理解。因為遺傳學最終將生物人類學各個分支學科中的許多聯絡起來或影響它們。